ทำความเข้าใจกับโรค Brachiofacial: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา

Brachiofacial หมายถึง ภาวะที่มีพัฒนาการของแขนและใบหน้าผิดปกติ เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เป็นอาการโดดเดี่ยวหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ คำว่า "brachiofacial" มาจากคำภาษากรีก "brachion" แปลว่า "แขน" และ "facies" แปลว่า "ใบหน้า"

ลักษณะของกลุ่มอาการ brachiofacial อาจแตกต่างกันในความรุนแรงและอาจรวมถึง:

1 พัฒนาการของแขนที่ผิดปกติ รวมถึงกระดูกแขนสั้นลงหรือไม่มีเลย (รัศมี) มือผิดรูป หรือนิ้วหายไป
2 ความผิดปกติของใบหน้า เช่น สันจมูกแบน ดวงตาห่างกันมาก หรือกรามเล็ก3 ความผิดปกติของโครงกระดูกอื่นๆ เช่น ตีนปุกหรือกระดูกสันหลังคด
4 ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้า
5 ภาวะหัวใจบกพร่องแต่กำเนิดหรือความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการเบรคิโอเฟเชียล แต่คาดว่าเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับอาการดังกล่าว และโดยทั่วไปการจัดการจะเกี่ยวข้องกับแนวทางสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมถึงการแทรกแซงทางการแพทย์ การผ่าตัด และการบำบัดเพื่อจัดการกับอาการและความผิดปกติต่างๆ