Pochopení brachiofaciálního syndromu: příčiny, příznaky a možnosti léčby

Brachiofaciální označuje stav, kdy dochází k abnormálnímu vývoji paže a obličeje. Jde o vzácnou vrozenou anomálii, která se může objevit jako izolovaný stav nebo jako součást syndromu. Termín "brachiofaciální" pochází z řeckých slov "brachion", což znamená "paže" a "facies", což znamená "obličej."... Charakteristiky brachiofaciálního syndromu se mohou lišit v závažnosti a mohou zahrnovat: Abnormální vývoj paže, včetně zkrácení nebo absence pažní kosti (radius), deformovaných rukou nebo chybějících prstů.
2. Abnormality obličeje, jako je plochý hřbet nosu, široce rozmístěné oči nebo malá čelist.
3. Jiné kosterní abnormality, jako je PEC nebo skolióza.
4. Intelektuální postižení nebo vývojové opoždění.
5. Vrozené srdeční vady nebo jiné abnormality vnitřních orgánů.…Přesná příčina brachiofaciálního syndromu není známa, ale předpokládá se, že souvisí s genetickými mutacemi nebo faktory prostředí během vývoje plodu. Pro tento stav neexistuje žádná specifická léčba a léčba obvykle zahrnuje multidisciplinární přístup, který zahrnuje lékařské, chirurgické a terapeutické intervence k řešení různých symptomů a abnormalit.