Разумевање брахиофацијалног синдрома: узроци, симптоми и опције лечења

Брахиофацијални се односи на стање у којем постоји абнормалан развој руке и лица. То је ретка урођена аномалија која се може јавити као изоловано стање или као део синдрома. Израз "брахиофацијални" потиче од грчких речи "брахион", што значи "рука" и "фациес", што значи "лице".ӕӕКарактеристике брахиофацијалног синдрома могу варирати по тежини и могу укључивати:ӕӕ1. Абнормални развој руке, укључујући скраћивање или одсуство кости руке (радијус), деформисане шаке или недостајуће прсте.ӕ2. Абнормалности лица, као што је раван носни мост, широко размакнуте очи или мала вилица.ӕ3. Друге скелетне абнормалности, као што су клупко стопало или сколиоза.ӕ4. Интелектуални недостатак или заостајање у развоју.ӕ5. Урођене срчане мане или друге абнормалности унутрашњих органа.ӕӕ Тачан узрок брахиофацијалног синдрома није познат, али се сматра да је повезан са генетским мутацијама или факторима околине током феталног развоја. Не постоји специфичан третман за ово стање, а управљање обично укључује мултидисциплинарни приступ који укључује медицинске, хируршке и терапеутске интервенције за решавање различитих симптома и абнормалности.