Brachiofaciaal syndroom begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Brachiofaciaal verwijst naar een aandoening waarbij sprake is van een abnormale ontwikkeling van de arm en het gezicht. Het is een zeldzame aangeboren afwijking die kan optreden als een geïsoleerde aandoening of als onderdeel van een syndroom. De term 'brachiofaciaal' komt van de Griekse woorden 'brachion', wat 'arm' betekent, en 'facies', wat 'gezicht' betekent. De kenmerken van het brachiofaciaal syndroom kunnen in ernst variëren en kunnen omvatten: Abnormale ontwikkeling van de arm, inclusief verkorting of afwezigheid van het armbeen (radius), misvormde handen of ontbrekende vingers.
2. Gezichtsafwijkingen, zoals een platte neusbrug, wijd uit elkaar geplaatste ogen of een kleine kaak.
3. Andere skeletafwijkingen, zoals klompvoet of scoliose.
4. Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstanden.
5. Aangeboren hartafwijkingen of andere inwendige orgaanafwijkingen. De exacte oorzaak van het brachiofaciale syndroom is niet bekend, maar er wordt aangenomen dat het verband houdt met genetische mutaties of omgevingsfactoren tijdens de ontwikkeling van de foetus. Er bestaat geen specifieke behandeling voor de aandoening en de behandeling omvat doorgaans een multidisciplinaire aanpak die medische, chirurgische en therapeutische interventies omvat om de verschillende symptomen en afwijkingen aan te pakken.