Brakiyofasiyal Sendromu Anlamak: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri

Brakiyofasiyal, kol ve yüzün anormal gelişiminin olduğu bir durumu ifade eder. İzole bir durum olarak veya bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilen nadir bir konjenital anomalidir. "Brakiyofasiyal" terimi, Yunanca "kol" anlamına gelen "brachion" ve "yüz" anlamına gelen "fasiyes" kelimelerinden gelir. Kol kemiğinin (yarıçap) kısalması veya yokluğu, deforme eller veya eksik parmaklar da dahil olmak üzere kolun anormal gelişimi.
2. Düz burun köprüsü, geniş aralıklı gözler veya küçük çene gibi yüz anormallikleri.
3. Çarpık ayak veya skolyoz gibi diğer iskelet anormallikleri.
4. Zihinsel engellilik veya gelişimsel gecikmeler.
5. Konjenital kalp kusurları veya diğer iç organ anormallikleri.

Brakiyofasiyal sendromun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak fetal gelişim sırasındaki genetik mutasyonlar veya çevresel faktörlerle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bu durumun spesifik bir tedavisi yoktur ve yönetim tipik olarak çeşitli semptom ve anormalliklere yönelik tıbbi, cerrahi ve terapötik müdahaleleri içeren multidisipliner bir yaklaşımı içerir.