Memahami Sindrom Brachiofacial: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Brachiofacial merujuk kepada keadaan di mana terdapat perkembangan abnormal pada lengan dan muka. Ia adalah anomali kongenital yang jarang berlaku yang boleh berlaku sebagai keadaan terpencil atau sebagai sebahagian daripada sindrom. Istilah "brachiofacial" berasal daripada perkataan Yunani "brachion," yang bermaksud "lengan," dan "facies," yang bermaksud "muka."

Ciri-ciri sindrom brakiofasial boleh berbeza mengikut keterukan dan mungkin termasuk:

1. Perkembangan lengan yang tidak normal, termasuk pemendekan atau ketiadaan tulang lengan (jejari), tangan yang cacat, atau jari yang hilang.
2. Keabnormalan muka, seperti batang hidung yang rata, jarak mata yang luas, atau rahang kecil.
3. Keabnormalan rangka lain, seperti kaki kelab atau scoliosis.
4. Kecacatan intelektual atau kelewatan perkembangan.
5. Kecacatan jantung kongenital atau keabnormalan organ dalaman yang lain.

Punca sebenar sindrom brakiofasial tidak diketahui, tetapi ia dianggap berkaitan dengan mutasi genetik atau faktor persekitaran semasa perkembangan janin. Tiada rawatan khusus untuk keadaan ini, dan pengurusan biasanya melibatkan pendekatan pelbagai disiplin yang merangkumi campur tangan perubatan, pembedahan dan terapeutik untuk menangani pelbagai gejala dan keabnormalan.