Comprender las anomalías cromosómicas y su impacto en el desarrollo y la salud
La polisomía es una condición en la que un individuo tiene más de dos juegos de cromosomas en sus células. Esto puede ocurrir por diversos motivos, como errores durante la división celular o la fusión de dos o más células diploides. La polisomía puede dar lugar a copias adicionales de material genético, lo que puede provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud.
10. ¿Cuál es la diferencia entre monosomía y polisomía? La monosomía se refiere a la ausencia de uno o más cromosomas en las células de un individuo, mientras que la polisomía se refiere a la presencia de conjuntos adicionales de cromosomas. La monosomía puede ser causada por errores durante la división celular, mientras que la polisomía puede ser causada por errores durante la fertilización o la fusión de dos o más células diploides. Ambas condiciones pueden provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud.
11. ¿Cuál es la diferencia entre trisomía y tetrasomía? La trisomía se refiere a la presencia de tres copias de un cromosoma en particular, mientras que la tetrasomía se refiere a la presencia de cuatro copias de un cromosoma en particular. Ambas condiciones pueden resultar en material genético adicional y provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud. La trisomía es más común que la tetrasomía y puede ocurrir en varias formas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).
12. ¿Cuál es la diferencia entre mosaicismo y no mosaico? El mosaico se refiere a la presencia de dos o más poblaciones distintas de células en el cuerpo de un individuo, cada una con un número diferente de cromosomas o material genético. El no mosaico se refiere a la presencia de un único conjunto de cromosomas en todas las células del cuerpo de un individuo. El mosaicismo puede ocurrir debido a errores durante la división celular o la fusión de dos o más células diploides, y puede provocar anomalías en el desarrollo y problemas de salud.
13. ¿Cuál es la diferencia entre las aberraciones cromosómicas estructurales y las aberraciones cromosómicas numéricas? Las aberraciones cromosómicas estructurales se refieren a cambios en la estructura de un cromosoma, como deleciones, duplicaciones o translocaciones, mientras que las aberraciones cromosómicas numéricas se refieren a cambios en el número de cromosomas presentes en un las células del individuo. Las aberraciones cromosómicas estructurales pueden provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud al alterar el funcionamiento normal de los genes, mientras que las aberraciones cromosómicas numéricas también pueden provocar material genético adicional o faltante.
14. ¿Cuál es la diferencia entre herencia autosómica dominante y autosómica recesiva? La herencia autosómica dominante se refiere a la transmisión de una mutación genética que afecta a una copia de un cromosoma en particular, mientras que la herencia autosómica recesiva se refiere a la transmisión de una mutación genética que afecta a ambas copias de un cromosoma concreto. La herencia autosómica dominante puede provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud si se hereda una copia del gen mutado, mientras que la herencia autosómica recesiva requiere que se hereden dos copias del gen mutado, una de cada padre.
15. ¿Cuál es la diferencia entre herencia ligada al cromosoma X y herencia autosómica? La herencia ligada al cromosoma X se refiere a la transmisión de una mutación genética ubicada en el cromosoma X, mientras que la herencia autosómica se refiere a la transmisión de una mutación genética ubicada en uno de los 22 pares de herencia autosómica. cromosomas. La herencia ligada al cromosoma X puede provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud en los hombres, que tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras del gen mutado.
16. ¿Cuál es la diferencia entre una mutación puntual y una mutación de cambio de marco? Una mutación puntual se refiere a un cambio en una sola base de nucleótido en una secuencia de ADN, mientras que una mutación de cambio de marco se refiere a la inserción o eliminación de uno o más nucleótidos en una secuencia de ADN. lo que lleva a un cambio en el marco de lectura del código genético. Las mutaciones puntuales pueden afectar la función de un gen, mientras que las mutaciones por cambio de marco pueden provocar la terminación prematura de la síntesis de proteínas y proteínas no funcionales.
17. ¿Cuál es la diferencia entre una mutación sin sentido y una mutación sin sentido? Una mutación sin sentido se refiere a una mutación puntual que resulta en la terminación prematura de la síntesis de proteínas, lo que lleva a una proteína no funcional, mientras que una mutación sin sentido se refiere a una mutación puntual que cambia un codón en la secuencia de ADN, lo que lleva a que se incorpore un aminoácido diferente a la proteína. Las mutaciones sin sentido pueden provocar anomalías del desarrollo y problemas de salud, mientras que las mutaciones sin sentido pueden tener un efecto más leve o ningún efecto sobre la función de las proteínas.
18. ¿Cuál es la diferencia entre un individuo homocigoto y heterocigoto? Un individuo homocigoto se refiere a un individuo que tiene dos copias del mismo alelo (una copia de cada padre) para un gen particular, mientras que un individuo heterocigoto se refiere a un individuo que tiene dos diferentes alelos (una copia de cada padre) para un gen en particular. Los individuos homocigotos pueden tener un mayor riesgo de sufrir anomalías del desarrollo y problemas de salud si ambas copias del gen están mutadas, mientras que los individuos heterocigotos pueden tener un riesgo menor de sufrir anomalías del desarrollo y problemas de salud si una copia del gen es normal.
19. ¿Cuál es la diferencia entre una mutación dominante negativa y una mutación con ganancia de función? Una mutación dominante negativa se refiere a una mutación puntual que da como resultado la producción de una proteína no funcional que interfiere con la función de la proteína normal, lo que conduce a alteraciones del desarrollo. anomalías y problemas de salud, mientras que una mutación de ganancia de función se refiere a una mutación puntual que da como resultado la producción de una proteína con mayor actividad o función, lo que conduce a anomalías del desarrollo y problemas de salud. Las mutaciones negativas dominantes pueden tener un efecto más grave sobre la función de las proteínas que las mutaciones con ganancia de función.
20. ¿Cuál es la diferencia entre un ratón knockout y un ratón knockout condicional? Un ratón knockout se refiere a un ratón que ha sido modificado genéticamente para carecer de un gen particular, mientras que un ratón knockout condicional se refiere a un ratón que ha sido diseñado genéticamente para carecer de un gen particular sólo bajo condiciones específicas, como la presencia de un determinado fármaco o la temperatura. Los ratones knockout son útiles para estudiar la función de un gen en particular, mientras que los ratones knockout condicionales son útiles para estudiar la función específica de tejido o de etapa de desarrollo de un gen en particular.
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