A kromoszóma-rendellenességek és hatásuk a fejlődésre és az egészségre

A poliszómia olyan állapot, amikor az egyén sejtjében kettőnél több kromoszómakészlet található. Ez különféle okok miatt fordulhat elő, például a sejtosztódás során fellépő hibák, vagy két vagy több diploid sejt fúziója. A poliszómia a genetikai anyag többletmásolatát eredményezheti, ami fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet.
10. Mi a különbség a monoszómia és a poliszómia között? A monoszómia egy vagy több kromoszóma hiányára utal az egyén sejtjeiben, míg a poliszómia további kromoszómakészletek jelenlétére utal. A monoszómiát a sejtosztódás során fellépő hibák, míg a poliszómiát a megtermékenyítés vagy két vagy több diploid sejt fúziója során fellépő hibák okozhatják. Mindkét állapot fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet.
11. Mi a különbség a triszómia és a tetraszómia között? A triszómia egy adott kromoszóma három másolatának jelenlétére utal, míg a tetraszómia egy adott kromoszóma négy másolatának jelenlétére utal. Mindkét állapot extra genetikai anyagot eredményezhet, és fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet. A triszómia gyakoribb, mint a tetraszómia, és különféle formákban fordulhat elő, például a 21-es triszómiában (Down-szindróma), a 18-as triszómiában (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómiában (Patau-szindróma).
12. Mi a különbség a mozaik és a nem mozaik között? A mozaikizmus két vagy több különböző sejtpopuláció jelenlétét jelenti az egyén testében, amelyek mindegyike eltérő számú kromoszómával vagy genetikai anyaggal rendelkezik. A nem mozaikizmus egyetlen kromoszómakészlet jelenlétére utal az egyén testének minden sejtjében. Mozaikosság léphet fel a sejtosztódás során fellépő hibák vagy két vagy több diploid sejt fúziója miatt, és fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet.
13. Mi a különbség a szerkezeti kromoszóma-rendellenességek és a numerikus kromoszóma-rendellenességek között? A strukturális kromoszóma-rendellenességek a kromoszóma szerkezetében bekövetkezett változásokra, például deléciókra, duplikációkra vagy transzlokációkra utalnak, míg a numerikus kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák számának változására utalnak. az egyén sejtjei. A strukturális kromoszóma-rendellenességek fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethetnek a gének normális működésének megzavarásával, míg a numerikus kromoszóma-rendellenességek genetikai anyag többletéhez vagy hiányához is vezethetnek.
14. Mi a különbség az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív öröklődés között?
Az autoszomális domináns öröklődés egy génmutáció átvitelét jelenti, amely egy adott kromoszóma egy példányát érinti, míg az autoszomális recesszív öröklődés egy olyan génmutáció átvitelét jelenti, amely egy kromoszóma mindkét példányát érinti adott kromoszóma. Az autoszomális domináns öröklődés fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet, ha a mutált gén egy példánya öröklődik, míg az autoszomális recesszív öröklődéshez a mutált gén két kópiája szükséges, mindkét szülőtől egy-egy.
15. Mi a különbség az X-hez kötött és az autoszomális öröklődés között? Az X-hez kötött öröklődés az X-kromoszómán található génmutáció átvitelét jelenti, míg az autoszomális öröklődés egy génmutáció átvitelét jelenti, amely a 22 pár autoszomális pár egyikén található kromoszómák. Az X-hez kötött öröklődés fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet azoknál a férfiaknál, akiknek csak egy X-kromoszómájuk van, míg a két X-kromoszómával rendelkező nőstények a mutált gén hordozói lehetnek.
16. Mi a különbség a pontmutáció és a kereteltolásos mutáció között? A pontmutáció egy DNS-szekvencia egyetlen nukleotidbázisában bekövetkező változásra utal, míg a kereteltolásos mutáció egy vagy több nukleotid beépülését vagy delécióját jelenti egy DNS-szekvenciában, ami a genetikai kód olvasási keretének megváltozásához vezet. A pontmutációk befolyásolhatják egy gén működését, míg a kereteltolásos mutációk a fehérjeszintézis és a nem működő fehérjék idő előtti leállásához vezethetnek.
17. Mi a különbség a nonszensz mutáció és a missense mutáció között? A nonszensz mutáció olyan pontmutációra utal, amely a fehérjeszintézis idő előtti leállását eredményezi, ami nem funkcionális fehérjéhez vezet, míg a missense mutáció olyan pontmutációra utal, amely megváltozik egy kodon a DNS-szekvenciában, ami egy másik aminosav beépüléséhez vezet a fehérjébe. A nonszensz mutációk fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezethetnek, míg a missense mutációk enyhébb hatást gyakorolhatnak, vagy egyáltalán nem befolyásolják a fehérje működését.
18. Mi a különbség a homozigóta és a heterozigóta egyed között? A homozigóta egyed olyan egyedre vonatkozik, akinek ugyanabból az allélból két másolata van (mindegyik szülőtől egy példány) egy adott génre, míg a heterozigóta egyed olyan egyedre vonatkozik, akinek kettő van. egy adott gén különböző alléljai (minden szülőtől egy példány). A homozigóta egyedeknél nagyobb lehet a fejlődési rendellenességek és egészségügyi problémák kockázata, ha a gén mindkét kópiája mutált, míg a heterozigóta egyéneknél kisebb a fejlődési rendellenességek és egészségügyi problémák kockázata, ha a gén egyik kópiája normális.
19. Mi a különbség a domináns negatív és a funkciónövelő mutáció között? A domináns negatív mutáció olyan pontmutációra utal, amely egy nem funkcionális fehérje termelődését eredményezi, amely megzavarja a normál fehérje működését, és fejlődéshez vezet. rendellenességek és egészségügyi problémák, míg a funkciónyerési mutáció olyan pontmutációt jelent, amely fokozott aktivitású vagy funkciójú fehérje termelődését eredményezi, ami fejlődési rendellenességekhez és egészségügyi problémákhoz vezet. A domináns negatív mutációk súlyosabb hatással lehetnek a fehérje működésére, mint a funkciónövelő mutációk.
20. Mi a különbség a knockout és a feltételesen kiütött egér között? A knockout egér olyan egeret jelent, amelyet géntechnológiával úgy alakítottak ki, hogy hiányzik egy adott gén, míg a feltételes knockout egér olyan egeret jelent, amelyet genetikailag úgy alakítottak ki, hogy hiányzik egy adott gén csak meghatározott körülmények között, például egy bizonyos gyógyszer vagy hőmérséklet esetén. A knockout egerek egy adott gén funkciójának tanulmányozására használhatók, míg a feltételes knockout egerek egy adott gén szövet- vagy fejlődési szakasz-specifikus funkciójának tanulmányozására.