Tìm hiểu các bất thường về nhiễm sắc thể và tác động của chúng đối với sự phát triển và sức khỏe
Đa nhiễm sắc thể là tình trạng một cá nhân có nhiều hơn hai bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của họ. Điều này có thể xảy ra do nhiều lý do khác nhau như lỗi trong quá trình phân chia tế bào hoặc sự hợp nhất của hai hoặc nhiều tế bào lưỡng bội. Hiện tượng đa nhiễm sắc thể có thể tạo ra nhiều bản sao của vật liệu di truyền, có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe.
10. Sự khác biệt giữa monosomy và polysomy là gì?
Monosomy đề cập đến sự vắng mặt của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong tế bào của một cá nhân, trong khi polysomy đề cập đến sự hiện diện của các bộ nhiễm sắc thể bổ sung. Thể đơn bội có thể do sai sót trong quá trình phân chia tế bào, trong khi thể đa nhiễm có thể do sai sót trong quá trình thụ tinh hoặc sự hợp nhất của hai hoặc nhiều tế bào lưỡng bội. Cả hai tình trạng này đều có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe.
11. Sự khác biệt giữa trisomy và tetrasomy là gì?
Trisomy đề cập đến sự hiện diện của ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể, trong khi tetrasomy đề cập đến sự hiện diện của bốn bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể. Cả hai tình trạng này đều có thể dẫn đến sản sinh thêm vật liệu di truyền và dẫn đến những bất thường về phát triển cũng như các vấn đề về sức khỏe. Trisomy phổ biến hơn tetrasomy và có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau).
12. Sự khác biệt giữa chủ nghĩa khảm và không khảm là gì?
Khảm đề cập đến sự hiện diện của hai hoặc nhiều quần thể tế bào riêng biệt trong cơ thể của một cá thể, mỗi quần thể có số lượng nhiễm sắc thể hoặc vật liệu di truyền khác nhau. Chủ nghĩa không khảm đề cập đến sự hiện diện của một bộ nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào của cơ thể một cá nhân. Bệnh khảm có thể xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia tế bào hoặc sự hợp nhất của hai hoặc nhiều tế bào lưỡng bội và có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe.
13. Sự khác biệt giữa quang sai cấu trúc nhiễm sắc thể và quang sai số nhiễm sắc thể là gì?
Quang sai cấu trúc nhiễm sắc thể đề cập đến những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, chẳng hạn như xóa, sao chép hoặc dịch mã, trong khi quang sai số nhiễm sắc thể đề cập đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có trong một tế bào của cá nhân. Sự sai lệch về cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe bằng cách phá vỡ chức năng bình thường của gen, trong khi sự sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể dẫn đến thừa hoặc thiếu vật liệu di truyền.
14. Sự khác biệt giữa di truyền gen trội và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì?
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đề cập đến việc truyền một đột biến gen ảnh hưởng đến một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể, trong khi di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đề cập đến việc truyền một đột biến gen ảnh hưởng đến cả hai bản sao của một nhiễm sắc thể thường. nhiễm sắc thể đặc biệt. Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe nếu một bản sao của gen đột biến được di truyền, trong khi di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường yêu cầu hai bản sao của gen đột biến được kế thừa, một bản sao từ cha và mẹ.
15. Sự khác biệt giữa di truyền liên kết X và di truyền nhiễm sắc thể thường là gì? Di truyền liên kết X đề cập đến việc truyền đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi di truyền nhiễm sắc thể thường đề cập đến việc truyền đột biến gen nằm trên một trong 22 cặp nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể. Di truyền liên kết với X có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề sức khỏe ở nam giới, những người chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới, có hai nhiễm sắc thể X, có thể là người mang gen đột biến.
16. Sự khác biệt giữa đột biến điểm và đột biến dịch khung là gì?
Đột biến điểm đề cập đến sự thay đổi trong một cơ sở nucleotide đơn trong trình tự DNA, trong khi đột biến dịch khung đề cập đến việc chèn hoặc xóa một hoặc nhiều nucleotide trong trình tự DNA, dẫn đến sự thay đổi trong khung đọc mã di truyền. Đột biến điểm có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen, trong khi đột biến dịch khung có thể dẫn đến sự chấm dứt sớm quá trình tổng hợp protein và các protein không có chức năng.
17. Sự khác biệt giữa đột biến vô nghĩa và đột biến tên lửa là gì?
Đột biến vô nghĩa đề cập đến đột biến điểm dẫn đến sự kết thúc sớm quá trình tổng hợp protein, dẫn đến protein không có chức năng, trong khi đột biến tên lửa đề cập đến đột biến điểm thay đổi một codon trong chuỗi DNA, dẫn đến một axit amin khác được kết hợp vào protein. Đột biến vô nghĩa có thể dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe, trong khi đột biến sai nghĩa có thể có tác động nhẹ hơn hoặc không ảnh hưởng đến chức năng protein.
18. Sự khác biệt giữa một cá thể đồng hợp tử và một cá thể dị hợp tử là gì?
Một cá thể đồng hợp tử dùng để chỉ một cá thể có hai bản sao của cùng một alen (một bản sao từ mỗi bố hoặc mẹ) cho một gen cụ thể, trong khi một cá thể dị hợp tử dùng để chỉ một cá thể có hai alen các alen khác nhau (một bản sao từ mỗi bố mẹ) cho một gen cụ thể. Những người đồng hợp tử có thể có nguy cơ cao hơn về các bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe nếu cả hai bản sao của gen đều bị đột biến, trong khi những người dị hợp tử có thể có nguy cơ bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe thấp hơn nếu một bản sao của gen bình thường.
19. Sự khác biệt giữa đột biến âm tính trội và đột biến tăng chức năng là gì?
Đột biến âm tính trội đề cập đến đột biến điểm dẫn đến việc tạo ra một protein không có chức năng cản trở chức năng của protein bình thường, dẫn đến sự phát triển những bất thường và các vấn đề về sức khỏe, trong khi đột biến tăng chức năng đề cập đến đột biến điểm dẫn đến việc sản xuất một loại protein có hoạt động hoặc chức năng tăng lên, dẫn đến những bất thường về phát triển và các vấn đề về sức khỏe. Đột biến âm tính chiếm ưu thế có thể có tác động nghiêm trọng hơn đến chức năng protein so với đột biến tăng chức năng.
20. Sự khác biệt giữa chuột bị loại và chuột bị loại có điều kiện là gì?
Chuột bị loại dùng để chỉ chuột đã được biến đổi gen để thiếu một gen cụ thể, trong khi chuột bị loại có điều kiện dùng để chỉ chuột đã được biến đổi gen để thiếu một gen cụ thể chỉ trong những điều kiện cụ thể, chẳng hạn như sự hiện diện của một loại thuốc hoặc nhiệt độ nhất định. Chuột bị loại rất hữu ích cho việc nghiên cứu chức năng của một gen cụ thể, trong khi chuột bị loại có điều kiện rất hữu ích cho việc nghiên cứu chức năng cụ thể của mô hoặc giai đoạn phát triển của một gen cụ thể.



