Memahami Keabnormalan Kromosom dan Kesannya terhadap Perkembangan dan Kesihatan

Polisomi adalah keadaan di mana seseorang individu mempunyai lebih daripada dua set kromosom dalam sel mereka. Ini boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai sebab seperti ralat semasa pembahagian sel, atau gabungan dua atau lebih sel diploid. Polisomi boleh mengakibatkan salinan tambahan bahan genetik, yang boleh membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan.
10. Apakah perbezaan antara monosomi dan polisomi ?
Monosomi merujuk kepada ketiadaan satu atau lebih kromosom dalam sel individu, manakala polisomi merujuk kepada kehadiran set tambahan kromosom. Monosomi boleh disebabkan oleh kesilapan semasa pembahagian sel, manakala polisomi boleh disebabkan oleh kesilapan semasa persenyawaan atau gabungan dua atau lebih sel diploid. Kedua-dua keadaan boleh membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan.
11. Apakah perbezaan antara trisomi dan tetrasomi ?
Trisomy merujuk kepada kehadiran tiga salinan kromosom tertentu, manakala tetrasomi merujuk kepada kehadiran empat salinan kromosom tertentu. Kedua-dua keadaan boleh mengakibatkan bahan genetik tambahan dan membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan. Trisomi lebih biasa daripada tetrasomi dan boleh berlaku dalam pelbagai bentuk seperti trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau).
12. Apakah perbezaan antara mozek dan bukan mozek ?
Mozek merujuk kepada kehadiran dua atau lebih populasi sel yang berbeza dalam badan individu, masing-masing mempunyai bilangan kromosom atau bahan genetik yang berbeza. Bukan mozek merujuk kepada kehadiran satu set kromosom dalam semua sel badan individu. Mozek boleh berlaku disebabkan oleh kesilapan semasa pembahagian sel atau gabungan dua atau lebih sel diploid, dan boleh menyebabkan keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan.
13. Apakah perbezaan antara penyimpangan kromosom struktur dan penyimpangan kromosom berangka ?
Penyimpangan kromosom struktur merujuk kepada perubahan dalam struktur kromosom, seperti pemadaman, penduaan atau translokasi, manakala penyimpangan kromosom berangka merujuk kepada perubahan dalam bilangan kromosom yang terdapat dalam sel individu. Penyimpangan kromosom struktur boleh membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan dengan mengganggu fungsi normal gen, manakala penyimpangan kromosom berangka juga boleh menyebabkan bahan genetik tambahan atau hilang.
14. Apakah perbezaan antara pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesif ?
Pewarisan dominan autosomal merujuk kepada penghantaran mutasi gen yang mempengaruhi satu salinan kromosom tertentu, manakala pewarisan resesif autosomal merujuk kepada penghantaran mutasi gen yang mempengaruhi kedua-dua salinan kromosom. kromosom tertentu. Warisan dominan autosomal boleh membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan jika satu salinan gen bermutasi diwarisi, manakala warisan resesif autosomal memerlukan dua salinan gen bermutasi untuk diwarisi, satu daripada setiap ibu bapa.
15. Apakah perbezaan antara pewarisan berkaitan X dan autosomal ?Pewarisan berkaitan X merujuk kepada penghantaran mutasi gen yang terletak pada kromosom X, manakala pewarisan autosomal merujuk kepada penghantaran mutasi gen yang terletak pada salah satu daripada 22 pasangan autosomal. kromosom. Warisan berkaitan X boleh membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan pada lelaki, yang hanya mempunyai satu kromosom X, manakala perempuan, yang mempunyai dua kromosom X, mungkin pembawa gen bermutasi.
16. Apakah perbezaan antara mutasi titik dan mutasi anjakan kerangka ?
Mutasi titik merujuk kepada perubahan dalam satu bes nukleotida dalam jujukan DNA, manakala mutasi anjakan bingkai merujuk kepada sisipan atau pemadaman satu atau lebih nukleotida dalam jujukan DNA, membawa kepada perubahan dalam bingkai bacaan kod genetik. Mutasi titik boleh menjejaskan fungsi gen, manakala mutasi anjakan bingkai boleh menyebabkan penamatan pramatang sintesis protein dan protein tidak berfungsi.
17. Apakah perbezaan antara mutasi karut dan mutasi missense ?
Mutasi karut merujuk kepada mutasi titik yang mengakibatkan penamatan pramatang sintesis protein, membawa kepada protein tidak berfungsi, manakala mutasi missense merujuk kepada mutasi titik yang berubah kodon dalam urutan DNA, yang membawa kepada asid amino yang berbeza dimasukkan ke dalam protein. Mutasi karut boleh membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan, manakala mutasi missense mungkin mempunyai kesan yang lebih ringan atau tiada kesan pada fungsi protein.
18. Apakah perbezaan antara individu homozigot dan heterozigot ?
Individu homozigot merujuk kepada individu yang mempunyai dua salinan alel yang sama (satu salinan daripada setiap ibu bapa) untuk gen tertentu, manakala individu heterozigot merujuk kepada individu yang mempunyai dua alel berbeza (satu salinan daripada setiap induk) untuk gen tertentu. Individu homozigot mungkin mempunyai risiko keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan yang lebih tinggi jika kedua-dua salinan gen bermutasi, manakala individu heterozigot mungkin mempunyai risiko keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan yang lebih rendah jika satu salinan gen adalah normal.
19. Apakah perbezaan antara mutasi negatif dominan dan mutasi keuntungan fungsi ?
Mutasi negatif dominan merujuk kepada mutasi titik yang mengakibatkan penghasilan protein tidak berfungsi yang mengganggu fungsi protein normal, yang membawa kepada perkembangan keabnormalan dan masalah kesihatan, manakala mutasi keuntungan fungsi merujuk kepada mutasi titik yang mengakibatkan pengeluaran protein dengan peningkatan aktiviti atau fungsi, yang membawa kepada keabnormalan perkembangan dan masalah kesihatan. Mutasi negatif yang dominan boleh memberi kesan yang lebih teruk ke atas fungsi protein daripada mutasi perolehan fungsi.
20. Apakah perbezaan antara tetikus kalah mati dan tetikus kalah mati bersyarat ?
Tetikus kalah mati merujuk kepada tetikus yang telah direka bentuk secara genetik untuk kekurangan gen tertentu, manakala tetikus kalah mati bersyarat merujuk kepada tetikus yang telah direka bentuk secara genetik untuk kekurangan gen tertentu. hanya dalam keadaan tertentu, seperti kehadiran ubat atau suhu tertentu. Tikus kalah mati berguna untuk mengkaji fungsi gen tertentu, manakala tikus kalah mati bersyarat berguna untuk mengkaji fungsi khusus tisu atau peringkat perkembangan gen tertentu.