Înțelegerea anomaliilor cromozomiale și impactul lor asupra dezvoltării și sănătății
Polisomia este o afecțiune în care un individ are mai mult de două seturi de cromozomi în celulele sale. Acest lucru poate apărea din diverse motive, cum ar fi erorile în timpul diviziunii celulare sau fuziunea a două sau mai multe celule diploide. Polisomia poate duce la copii suplimentare ale materialului genetic, ceea ce poate duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate.
10. Care este diferența dintre monosomie și polisomie?
Monozomia se referă la absența unuia sau mai multor cromozomi în celulele unui individ, în timp ce polisomia se referă la prezența unor seturi suplimentare de cromozomi. Monozomia poate fi cauzată de erori în timpul diviziunii celulare, în timp ce polisomia poate fi cauzată de erori în timpul fertilizării sau fuziunea a două sau mai multe celule diploide. Ambele condiții pot duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate.
11. Care este diferența dintre trisomie și tetrasomie?
Trisomia se referă la prezența a trei copii ale unui anumit cromozom, în timp ce tetrasomia se referă la prezența a patru copii ale unui anumit cromozom. Ambele condiții pot duce la material genetic suplimentar și pot duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate. Trisomia este mai frecventă decât tetrasomia și poate apărea sub diferite forme, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau).
12. Care este diferența dintre mozaicism și non-mozaicism?
Mozaicismul se referă la prezența a două sau mai multe populații distincte de celule în corpul unui individ, fiecare cu un număr diferit de cromozomi sau material genetic. Non-mozaicismul se referă la prezența unui singur set de cromozomi în toate celulele corpului unui individ. Mozaicismul poate apărea din cauza erorilor în timpul diviziunii celulare sau a fuziunii a două sau mai multe celule diploide și poate duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate.
13. Care este diferența dintre aberațiile cromozomiale structurale și aberațiile cromozomiale numerice?
Aberațiile cromozomiale structurale se referă la modificări ale structurii unui cromozom, cum ar fi ștergerile, dublările sau translocațiile, în timp ce aberațiile cromozomiale numerice se referă la modificări ale numărului de cromozomi prezenți într-un celulele individului. Aberațiile cromozomiale structurale pot duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate prin perturbarea funcționării normale a genelor, în timp ce aberațiile cromozomiale numerice pot duce, de asemenea, la material genetic suplimentar sau lipsă.
14. Care este diferența dintre moștenirea autozomal dominantă și moștenirea autosomal recesivă?
Moștenirea autosomal dominantă se referă la transmiterea unei mutații genetice care afectează o copie a unui anumit cromozom, în timp ce moștenirea autosomal recesivă se referă la transmiterea unei mutații genetice care afectează ambele copii ale unui cromozom. cromozom anume. Moștenirea autozomal dominantă poate duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate dacă se moștenește o copie a genei mutante, în timp ce moștenirea autosomal recesivă necesită moștenirea a două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte.
15. Care este diferența dintre moștenirea legată de X și moștenirea autozomală?
Moștenirea legată de X se referă la transmiterea unei mutații genice situate pe cromozomul X, în timp ce moștenirea autozomală se referă la transmiterea unei mutații genetice situate pe una dintre cele 22 de perechi de gene autosomale cromozomii. Moștenirea legată de X poate duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate la bărbați, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile, care au doi cromozomi X, pot fi purtătoare ale genei mutante.
16. Care este diferența dintre o mutație punctuală și o mutație cu deplasare de cadru?
O mutație punctuală se referă la o modificare a unei singure baze de nucleotide într-o secvență de ADN, în timp ce o mutație de deplasare a cadrelor se referă la inserarea sau ștergerea uneia sau mai multor nucleotide într-o secvență de ADN, conducând la modificarea cadrului de citire a codului genetic. Mutațiile punctiforme pot afecta funcția unei gene, în timp ce mutațiile de deplasare a cadrelor pot duce la încetarea prematură a sintezei proteinelor și a proteinelor nefuncționale.
17. Care este diferența dintre o mutație nonsens și o mutație missense ?
O mutație nonsens se referă la o mutație punctuală care duce la terminarea prematură a sintezei proteinelor, ducând la o proteină nefuncțională, în timp ce o mutație fără sens se referă la o mutație punctiformă care se modifică un codon în secvența ADN, ceea ce duce la încorporarea unui aminoacid diferit în proteină. Mutațiile nonsens pot duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate, în timp ce mutațiile fără sens pot avea un efect mai ușor sau nu pot avea niciun efect asupra funcției proteinelor.
18. Care este diferența dintre un individ homozigot și un individ heterozigot?
Un individ homozigot se referă la un individ care are două copii ale aceleiași alele (o copie de la fiecare părinte) pentru o anumită genă, în timp ce un individ heterozigot se referă la un individ care are două copii alele diferite (o copie de la fiecare părinte) pentru o anumită genă. Indivizii homozigoți pot avea un risc mai mare de anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate dacă ambele copii ale genei sunt mutate, în timp ce indivizii heterozigoți pot avea un risc mai mic de anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate dacă o copie a genei este normală.
19. Care este diferența dintre o mutație dominantă negativă și o mutație cu câștig de funcție?
O mutație dominantă negativă se referă la o mutație punctuală care are ca rezultat producerea unei proteine nefuncționale care interferează cu funcția proteinei normale, ducând la dezvoltarea anomalii și probleme de sănătate, în timp ce o mutație de creștere a funcției se referă la o mutație punctuală care are ca rezultat producerea unei proteine cu activitate sau funcție crescută, ceea ce duce la anomalii de dezvoltare și probleme de sănătate. Mutațiile negative dominante pot avea un efect mai sever asupra funcției proteinelor decât mutațiile cu câștig de funcție.
20. Care este diferența dintre un șoarece knockout și un șoarece knockout condiționat?
Un șoarece knockout se referă la un șoarece care a fost modificat genetic pentru a nu avea o anumită genă, în timp ce un șoarece knockout condiționat se referă la un șoarece care a fost modificat genetic pentru a nu avea o anumită genă numai în condiții specifice, cum ar fi prezența unui anumit medicament sau a unei anumite temperaturi. Șoarecii knockout sunt utili pentru studierea funcției unei anumite gene, în timp ce șoarecii knockout condiționati sunt utili pentru studiul funcției specifice țesuturilor sau specifice stadiului de dezvoltare a unei anumite gene.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
