ทำความเข้าใจความผิดปกติของโครโมโซมและผลกระทบต่อการพัฒนาและสุขภาพ
Polysomy คือภาวะที่บุคคลมีโครโมโซมมากกว่าสองชุดในเซลล์ของตน สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น ข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ หรือการหลอมรวมของเซลล์ซ้ำสองเซลล์ขึ้นไป Polysomy อาจส่งผลให้เกิดสำเนาของสารพันธุกรรมเพิ่มเติม ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพได้10 อะไรคือความแตกต่างระหว่าง monosomy และ polysomy? monosomy หมายถึงการไม่มีโครโมโซมอย่างน้อยหนึ่งโครโมโซมในเซลล์ของแต่ละบุคคล ในขณะที่ polysomy หมายถึงการมีอยู่ของโครโมโซมชุดพิเศษ Monosomy อาจเกิดจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ ในขณะที่ Polysomy อาจเกิดจากข้อผิดพลาดระหว่างการปฏิสนธิหรือการหลอมรวมของเซลล์ซ้ำสองเซลล์ขึ้นไป เงื่อนไขทั้งสองสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพได้11 อะไรคือความแตกต่างระหว่างไตรโซมีและเททราโซมี ?ไตรโซมีหมายถึงการมีอยู่ของโครโมโซมหนึ่งๆ สามสำเนา ในขณะที่เททราโซมีหมายถึงการมีอยู่สี่สำเนาของโครโมโซมหนึ่งๆ เงื่อนไขทั้งสองนี้อาจส่งผลให้เกิดสารพันธุกรรมเพิ่มเติมและนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพ Trisomy พบได้บ่อยกว่า Tetrasomy และสามารถเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ เช่น Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (Edwards Syndrome) และ Trisomy 13 (Patau Syndrome)
12 อะไรคือความแตกต่างระหว่างลัทธิโมเสกและการไม่โมเสกนิยม โมเสกนิยมหมายถึงการมีอยู่ของเซลล์ที่แตกต่างกันตั้งแต่สองเซลล์ขึ้นไปในร่างกายของแต่ละบุคคล โดยแต่ละเซลล์มีจำนวนโครโมโซมหรือสารพันธุกรรมต่างกัน การไม่โมเสกหมายถึงการมีโครโมโซมชุดเดียวในทุกเซลล์ของร่างกาย โมเสกสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์หรือการหลอมรวมของเซลล์ซ้ำสองเซลล์ขึ้นไป และอาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพได้13 อะไรคือความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมเชิงโครงสร้างและความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข ?ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงโครงสร้างหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การลบออก การทำซ้ำ หรือการโยกย้าย ในขณะที่ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมที่มีอยู่ใน เซลล์ของแต่ละบุคคล ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงโครงสร้างสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพได้โดยการรบกวนการทำงานปกติของยีน ในขณะที่ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขยังสามารถนำไปสู่สารพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือหายไปได้14 อะไรคือความแตกต่างระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และ autosomal recessive? การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant หมายถึงการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อหนึ่งสำเนาของโครโมโซมเฉพาะ ในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal หมายถึงการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อสำเนาทั้งสองของ โดยเฉพาะโครโมโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นของออโตโซมสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพได้หากสำเนาของยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนาได้รับการถ่ายทอด ในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัตินั้นจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์สองชุดเพื่อสืบทอด โดยหนึ่งชุดมาจากผู้ปกครองแต่ละคน
15 อะไรคือความแตกต่างระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked และ autosomal? การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked หมายถึงการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal หมายถึงการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนหนึ่งใน 22 คู่ของ autosomal โครโมโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพในผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ในขณะที่ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัว อาจเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ อะไรคือความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์แบบจุดและการกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ ?การกลายพันธุ์แบบจุดหมายถึงการเปลี่ยนแปลงในเบสนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในลำดับ DNA ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์หมายถึงการแทรกหรือการลบนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรือมากกว่าในลำดับ DNA นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงกรอบการอ่านรหัสพันธุกรรม การกลายพันธุ์แบบจุดอาจส่งผลต่อการทำงานของยีน ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์สามารถนำไปสู่การยุติการสังเคราะห์โปรตีนและโปรตีนที่ไม่ทำหน้าที่ก่อนเวลาอันควร17 อะไรคือความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระและการกลายพันธุ์แบบ missense ?การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระหมายถึงการกลายพันธุ์แบบจุดที่ส่งผลให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีนยุติก่อนเวลาอันควร นำไปสู่โปรตีนที่ไม่ทำหน้าที่ ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบ missense หมายถึงการกลายพันธุ์แบบจุดที่เปลี่ยนแปลง โคดอนในลำดับดีเอ็นเอ นำไปสู่กรดอะมิโนชนิดอื่นที่รวมอยู่ในโปรตีน การกลายพันธุ์แบบไร้สาระสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพได้ ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบพลาดอาจมีผลกระทบน้อยลงหรือไม่มีผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีน18 อะไรคือความแตกต่างระหว่างบุคคลที่เป็นโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส ?บุคคลที่เป็นโฮโมไซกัสหมายถึงบุคคลที่มีอัลลีลเดียวกันสองสำเนา (หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน) สำหรับยีนเฉพาะ ในขณะที่บุคคลที่เป็นเฮเทอโรไซกัสหมายถึงบุคคลที่มีสองสำเนา อัลลีลที่แตกต่างกัน (หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน) สำหรับยีนเฉพาะ บุคคลที่มีลักษณะโฮโมไซกัสอาจมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพหากสำเนาของยีนทั้งสองชุดกลายพันธุ์ ในขณะที่บุคคลที่เป็นเฮเทอโรไซกัสอาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพลดลง หากสำเนาของยีนหนึ่งชุดเป็นเรื่องปกติ อะไรคือความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์แบบ Dominant Negative และการกลายพันธุ์แบบ Gain-of-Function ?
การกลายพันธุ์แบบเชิงลบแบบ Dominant หมายถึงการกลายพันธุ์แบบจุดที่ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ไม่ทำหน้าที่ซึ่งขัดขวางการทำงานของโปรตีนปกติ ซึ่งนำไปสู่การพัฒนา ความผิดปกติและปัญหาสุขภาพ ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบเกนออฟฟังก์ชันหมายถึงการกลายพันธุ์แบบจุดที่ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่มีกิจกรรมหรือการทำงานเพิ่มขึ้น นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาสุขภาพ การกลายพันธุ์เชิงลบที่โดดเด่นสามารถส่งผลกระทบที่รุนแรงต่อการทำงานของโปรตีนมากกว่าการกลายพันธุ์ที่ได้รับจากการทำงาน20 อะไรคือความแตกต่างระหว่างเมาส์น็อคเอาท์และเมาส์น็อกเอาต์แบบมีเงื่อนไข เมาส์น็อกเอาต์แบบมีเงื่อนไขหมายถึงเมาส์ที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมให้ขาดยีนเฉพาะ ในขณะที่เมาส์น็อกเอาต์แบบมีเงื่อนไขหมายถึงเมาส์ที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมให้ขาดยีนเฉพาะ เฉพาะภายใต้เงื่อนไขเฉพาะ เช่น การมียาหรืออุณหภูมิที่แน่นอน หนูน็อกเอาต์มีประโยชน์สำหรับการศึกษาการทำงานของยีนเฉพาะ ในขณะที่หนูน็อกเอาต์แบบมีเงื่อนไขมีประโยชน์สำหรับการศึกษาการทำงานเฉพาะเนื้อเยื่อหรือระยะพัฒนาการของยีนบางตัว
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
