Compreendendo as anomalias cromossômicas e seu impacto no desenvolvimento e na saúde
Polissomia é uma condição em que um indivíduo possui mais de dois conjuntos de cromossomos em suas células. Isso pode ocorrer por vários motivos, como erros durante a divisão celular ou fusão de duas ou mais células diplóides. A polissomia pode resultar em cópias extras de material genético, o que pode levar a anomalias de desenvolvimento e problemas de saúde.
10. Qual é a diferença entre monossomia e polissomia?
Monossomia refere-se à ausência de um ou mais cromossomos nas células de um indivíduo, enquanto polissomia se refere à presença de conjuntos extras de cromossomos. A monossomia pode ser causada por erros durante a divisão celular, enquanto a polissomia pode ser causada por erros durante a fertilização ou pela fusão de duas ou mais células diplóides. Ambas as condições podem levar a anomalias de desenvolvimento e problemas de saúde.
11. Qual é a diferença entre trissomia e tetrassomia?
Trissomia refere-se à presença de três cópias de um determinado cromossomo, enquanto tetrassomia se refere à presença de quatro cópias de um determinado cromossomo. Ambas as condições podem resultar em material genético extra e levar a anomalias de desenvolvimento e problemas de saúde. A trissomia é mais comum que a tetrassomia e pode ocorrer em várias formas, como trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau).
12. Qual é a diferença entre mosaicismo e não mosaicismo?
Mosaicismo se refere à presença de duas ou mais populações distintas de células no corpo de um indivíduo, cada uma com um número diferente de cromossomos ou material genético. O não mosaicismo refere-se à presença de um único conjunto de cromossomos em todas as células do corpo de um indivíduo. O mosaicismo pode ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fusão de duas ou mais células diplóides e pode levar a anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde.
13. Qual é a diferença entre aberrações cromossômicas estruturais e aberrações cromossômicas numéricas?
Aberrações cromossômicas estruturais referem-se a mudanças na estrutura de um cromossomo, como deleções, duplicações ou translocações, enquanto aberrações cromossômicas numéricas referem-se a mudanças no número de cromossomos presentes em um células do indivíduo. As aberrações cromossômicas estruturais podem levar a anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde, interrompendo o funcionamento normal dos genes, enquanto as aberrações cromossômicas numéricas também podem levar a material genético extra ou ausente.
14. Qual é a diferença entre herança autossômica dominante e autossômica recessiva?
Herança autossômica dominante refere-se à transmissão de uma mutação genética que afeta uma cópia de um cromossomo específico, enquanto herança autossômica recessiva se refere à transmissão de uma mutação genética que afeta ambas as cópias de um cromossomo específico. A herança autossômica dominante pode levar a anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde se uma cópia do gene mutado for herdada, enquanto a herança autossômica recessiva requer que duas cópias do gene mutado sejam herdadas, uma de cada pai.
15. Qual é a diferença entre herança ligada ao X e herança autossômica?
Herança ligada ao X refere-se à transmissão de uma mutação genética localizada no cromossomo X, enquanto herança autossômica se refere à transmissão de uma mutação genética localizada em um dos 22 pares de herança autossômica cromossomos. A herança ligada ao X pode levar a anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde em homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres, que possuem dois cromossomos X, podem ser portadoras do gene mutado.
16. Qual é a diferença entre uma mutação pontual e uma mutação frameshift?
Uma mutação pontual refere-se a uma mudança em uma única base de nucleotídeo em uma sequência de DNA, enquanto uma mutação frameshift se refere à inserção ou exclusão de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA, levando a uma mudança no quadro de leitura do código genético. Mutações pontuais podem afetar a função de um gene, enquanto mutações de frameshift podem levar ao término prematuro da síntese protéica e de proteínas não funcionais.
17. Qual é a diferença entre uma mutação sem sentido e uma mutação sem sentido?
Uma mutação sem sentido refere-se a uma mutação pontual que resulta no término prematuro da síntese protéica, levando a uma proteína não funcional, enquanto uma mutação sem sentido se refere a uma mutação pontual que muda um códon na sequência de DNA, levando à incorporação de um aminoácido diferente na proteína. Mutações sem sentido podem levar a anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde, enquanto mutações sem sentido podem ter um efeito mais suave ou nenhum efeito na função da proteína.
18. Qual é a diferença entre um indivíduo homozigoto e um heterozigoto?
Um indivíduo homozigoto se refere a um indivíduo que possui duas cópias do mesmo alelo (uma cópia de cada pai) para um gene específico, enquanto um indivíduo heterozigoto se refere a um indivíduo que possui dois alelos diferentes (uma cópia de cada pai) para um gene específico. Indivíduos homozigotos podem ter um risco maior de anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde se ambas as cópias do gene sofrerem mutação, enquanto indivíduos heterozigotos podem ter um risco menor de anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde se uma cópia do gene for normal.
19. Qual é a diferença entre uma mutação dominante negativa e uma mutação de ganho de função?
Uma mutação dominante negativa refere-se a uma mutação pontual que resulta na produção de uma proteína não funcional que interfere na função da proteína normal, levando ao desenvolvimento anormalidades e problemas de saúde, enquanto uma mutação de ganho de função se refere a uma mutação pontual que resulta na produção de uma proteína com atividade ou função aumentada, levando a anormalidades de desenvolvimento e problemas de saúde. Mutações negativas dominantes podem ter um efeito mais grave na função proteica do que mutações de ganho de função.
20. Qual é a diferença entre um camundongo nocaute e um camundongo nocaute condicional? Um camundongo nocaute se refere a um camundongo que foi geneticamente modificado para não ter um gene específico, enquanto um camundongo nocaute condicional se refere a um camundongo que foi geneticamente modificado para não ter um gene específico apenas sob condições específicas, como a presença de um determinado medicamento ou temperatura. Camundongos knockout são úteis para estudar a função de um gene específico, enquanto camundongos knockout condicionais são úteis para estudar a função específica do tecido ou do estágio de desenvolvimento de um gene específico.
Marcar como "Gostei"
Marcar como "Não gostei"
Reportar um erro de conteúdo
Compartilhar
