Разумевање хромозомских абнормалности и њиховог утицаја на развој и здравље

Полисомија је стање у којем појединац има више од два сета хромозома у својим ћелијама. Ово се може десити због различитих разлога као што су грешке током ћелијске деобе или фузија две или више диплоидних ћелија. Полизомија може резултирати додатним копијама генетског материјала, што може довести до развојних абнормалности и здравствених проблема.ӕ10. Која је разлика између моносомије и полисомије?ӕМоносомија се односи на одсуство једног или више хромозома у ћелијама појединца, док се полисомија односи на присуство додатних скупова хромозома. Моносомија може бити узрокована грешкама током ћелијске деобе, док полизомија може бити узрокована грешкама током оплодње или фузије две или више диплоидних ћелија. Оба стања могу довести до развојних абнормалности и здравствених проблема.ӕ11. Која је разлика између тризомије и тетрасомије?ӕТризомија се односи на присуство три копије одређеног хромозома, док се тетрасомија односи на присуство четири копије одређеног хромозома. Оба стања могу резултирати додатним генетским материјалом и довести до развојних абнормалности и здравствених проблема. Трисомија је чешћа од тетрасомије и може се јавити у различитим облицима као што су трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (Едвардсов синдром) и трисомија 13 (Патауов синдром).ӕ12. Која је разлика између мозаицизма и не-мозаицизма?ӕМозаицизам се односи на присуство две или више различитих популација ћелија у телу појединца, свака са различитим бројем хромозома или генетског материјала. Немозаицизам се односи на присуство једног скупа хромозома у свим ћелијама тела појединца. Мозаицизам може настати услед грешака током деобе ћелија или фузије две или више диплоидних ћелија и може довести до развојних абнормалности и здравствених проблема.ӕ13. Која је разлика између структурних хромозомских аберација и нумеричких хромозомских аберација? ӕСтруктурне хромозомске аберације се односе на промене у структури хромозома, као што су делеције, дупликације или транслокације, док се нумеричке аберације хромозома односе на промене у броју хромозома присутних у ћелије појединца. Структурне хромозомске аберације могу довести до развојних абнормалности и здравствених проблема нарушавањем нормалног функционисања гена, док нумеричке хромозомске аберације такође могу довести до додатног или недостајућег генетског материјала.ӕ14. Која је разлика између аутосомно доминантног и аутосомно рецесивног наслеђа?ӕАутосомно доминантно наслеђе се односи на преношење мутације гена која утиче на једну копију одређеног хромозома, док се аутозомно рецесивно наслеђе односи на преношење мутације гена која утиче на обе копије одређени хромозом. Аутосомно доминантно наслеђе може довести до развојних абнормалности и здравствених проблема ако се наследи једна копија мутираног гена, док аутосомно рецесивно наслеђивање захтева две копије мутираног гена да би се наследиле, по једна од сваког родитеља.ӕ15. Која је разлика између Кс-везаног и аутозомног наслеђа? ӕКс-везано наслеђе се односи на пренос мутације гена која се налази на Кс хромозому, док се аутозомно наслеђе односи на преношење мутације гена која се налази на једном од 22 пара аутозома хромозоми. Кс-везано наслеђе може довести до развојних абнормалности и здравствених проблема код мушкараца, који имају само један Кс хромозом, док жене, које имају два Кс хромозома, могу бити носиоци мутираног гена.ӕ16. Која је разлика између мутације тачке и мутације померања оквира?ӕ Тачкаста мутација се односи на промену у једној бази нуклеотида у ДНК секвенци, док се мутација померања оквира односи на уметање или брисање једног или више нуклеотида у ДНК секвенци, што доводи до промене оквира читања генетског кода. Тачкасте мутације могу утицати на функцију гена, док мутације са померањем оквира могу довести до превременог прекида синтезе протеина и нефункционалних протеина.ӕ17. Која је разлика између бесмислене и мисенсе мутације?ӕБесмислена мутација се односи на тачкасту мутацију која доводи до прераног прекида синтезе протеина, што доводи до нефункционалног протеина, док се мисенсе мутација односи на тачкасту мутацију која се мења кодон у ДНК секвенци, што доводи до тога да се друга амино киселина уграђује у протеин. Бесмислене мутације могу довести до развојних абнормалности и здравствених проблема, док мисенсе мутације могу имати блажи ефекат или немају ефекта на функцију протеина.ӕ18. Која је разлика између хомозиготног и хетерозиготног појединца?ӕХомозиготна индивидуа се односи на особу која има две копије истог алела (по једну копију од сваког родитеља) за одређени ген, док се хетерозиготна индивидуа односи на појединца који има два различити алели (једна копија од сваког родитеља) за одређени ген. Хомозиготне особе могу имати већи ризик од развојних абнормалности и здравствених проблема ако су обе копије гена мутиране, док хетерозиготне особе могу имати мањи ризик од развојних абнормалности и здравствених проблема ако је једна копија гена нормална.ӕ19. Која је разлика између доминантне негативне и мутације добијања функције?ӕДоминантна негативна мутација се односи на тачкасту мутацију која резултира производњом нефункционалног протеина који омета функцију нормалног протеина, што доводи до развоја абнормалности и здравствени проблеми, док се мутација добијања функције односи на мутацију тачке која резултира производњом протеина са повећаном активношћу или функцијом, што доводи до развојних абнормалности и здравствених проблема. Доминантне негативне мутације могу имати озбиљнији ефекат на функцију протеина него мутације појачања функције.ӕ20. Која је разлика између нокаутног и условног нокаут миша?ӕА нокаут миш се односи на миша који је генетски модификован да нема одређени ген, док се условни нокаут миш односи на миша који је генетски модификован да нема одређени ген само под одређеним условима, као што је присуство одређеног лека или температура. Нокаут мишеви су корисни за проучавање функције одређеног гена, док су условни нокаут мишеви корисни за проучавање функције специфичног за ткиво или стадијума развоја одређеног гена.