क्रोमोसोमल असामान्यताओं और विकास और स्वास्थ्य पर उनके प्रभाव को समझना
पॉलीसोमी एक ऐसी स्थिति है जहां किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में गुणसूत्रों के दो से अधिक सेट होते हैं। यह विभिन्न कारणों से हो सकता है जैसे कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियाँ, या दो या दो से अधिक द्विगुणित कोशिकाओं का संलयन। पॉलीसॉमी के परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां बन सकती हैं, जिससे विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
10. मोनोसॉमी और पॉलीसोमी के बीच क्या अंतर है? मोनोसॉमी किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति को संदर्भित करता है, जबकि पॉलीसोमी गुणसूत्रों के अतिरिक्त सेट की उपस्थिति को संदर्भित करता है। मोनोसॉमी कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण हो सकती है, जबकि पॉलीसोमी निषेचन के दौरान त्रुटियों या दो या दो से अधिक द्विगुणित कोशिकाओं के संलयन के कारण हो सकती है। दोनों स्थितियाँ विकास संबंधी असामान्यताओं और स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकती हैं।
11. ट्राइसॉमी और टेट्रासॉमी के बीच क्या अंतर है? ट्राइसॉमी एक विशेष गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है, जबकि टेट्रासॉमी एक विशेष गुणसूत्र की चार प्रतियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है। दोनों स्थितियों के परिणामस्वरूप अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री हो सकती है और विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। ट्राइसॉमी टेट्रासोमी से अधिक आम है और विभिन्न रूपों में हो सकती है जैसे ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम)।
12। मोज़ेकवाद और गैर-मोज़ेकवाद के बीच क्या अंतर है? मोज़ेकवाद किसी व्यक्ति के शरीर में कोशिकाओं की दो या दो से अधिक विशिष्ट आबादी की उपस्थिति को संदर्भित करता है, प्रत्येक में अलग-अलग संख्या में गुणसूत्र या आनुवंशिक सामग्री होती है। गैर-मोज़ेकवाद किसी व्यक्ति के शरीर की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एक ही सेट की उपस्थिति को संदर्भित करता है। कोशिका विभाजन या दो या दो से अधिक द्विगुणित कोशिकाओं के संलयन के दौरान त्रुटियों के कारण मोज़ेकवाद हो सकता है, और विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
13. संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन और संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के बीच क्या अंतर है? संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन एक गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन को संदर्भित करता है, जैसे कि विलोपन, दोहराव, या अनुवाद, जबकि संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन एक में मौजूद गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन को संदर्भित करता है। व्यक्ति की कोशिकाएँ. संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन जीन के सामान्य कामकाज को बाधित करके विकासात्मक असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है, जबकि संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन भी अतिरिक्त या गायब आनुवंशिक सामग्री का कारण बन सकता है।
14. ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के बीच क्या अंतर है? ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस एक जीन उत्परिवर्तन के संचरण को संदर्भित करता है जो एक विशेष गुणसूत्र की एक प्रति को प्रभावित करता है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस एक जीन उत्परिवर्तन के संचरण को संदर्भित करता है जो एक की दोनों प्रतियों को प्रभावित करता है। विशेष गुणसूत्र. यदि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है, तो ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम से विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता से एक।
15। एक्स-लिंक्ड और ऑटोसोमल वंशानुक्रम के बीच क्या अंतर है? गुणसूत्र. एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम उन पुरुषों में विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है, जिनमें केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है, जबकि जिन महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, वे उत्परिवर्तित जीन की वाहक हो सकती हैं।
16। पॉइंट म्यूटेशन और फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन के बीच क्या अंतर है?
ए पॉइंट म्यूटेशन डीएनए अनुक्रम में एकल न्यूक्लियोटाइड आधार में परिवर्तन को संदर्भित करता है, जबकि फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन डीएनए अनुक्रम में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन या विलोपन को संदर्भित करता है। जिससे आनुवंशिक कोड के पढ़ने के ढाँचे में बदलाव आ गया। बिंदु उत्परिवर्तन जीन के कार्य को प्रभावित कर सकते हैं, जबकि फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन से प्रोटीन संश्लेषण और गैर-कार्यात्मक प्रोटीन समय से पहले समाप्त हो सकते हैं।
17. निरर्थक उत्परिवर्तन और मिसेन्स उत्परिवर्तन के बीच क्या अंतर है? एक निरर्थक उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन संश्लेषण समय से पहले समाप्त हो जाता है, जिससे एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनता है, जबकि एक मिसेन्स उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जो बदलता है डीएनए अनुक्रम में एक कोडन, जिससे प्रोटीन में एक अलग अमीनो एसिड शामिल हो जाता है। निरर्थक उत्परिवर्तन से विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, जबकि गलत उत्परिवर्तन का हल्का प्रभाव हो सकता है या प्रोटीन फ़ंक्शन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है।
18। एक समयुग्मजी और एक विषमयुग्मजी व्यक्ति के बीच क्या अंतर है? एक समयुग्मजी व्यक्ति एक ऐसे व्यक्ति को संदर्भित करता है जिसके पास एक विशेष जीन के लिए एक ही एलील की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति) होती हैं, जबकि एक विषमयुग्मजी व्यक्ति एक ऐसे व्यक्ति को संदर्भित करता है जिसके पास दो होते हैं एक विशेष जीन के लिए अलग-अलग एलील (प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति)। यदि जीन की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित होती हैं तो समयुग्मजी व्यक्तियों में विकासात्मक असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा अधिक हो सकता है, जबकि यदि जीन की एक प्रति सामान्य है तो विषमयुग्मजी व्यक्तियों में विकासात्मक असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम कम हो सकता है।
19। एक प्रमुख नकारात्मक और एक लाभ-कार्य उत्परिवर्तन के बीच क्या अंतर है? एक प्रमुख नकारात्मक उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन होता है जो सामान्य प्रोटीन के कार्य में हस्तक्षेप करता है, जिससे विकास होता है असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं, जबकि गेन-ऑफ-फंक्शन उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप बढ़ी हुई गतिविधि या कार्य के साथ प्रोटीन का उत्पादन होता है, जिससे विकास संबंधी असामान्यताएं और स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं। प्रमुख नकारात्मक उत्परिवर्तन लाभ-कार्य उत्परिवर्तन की तुलना में प्रोटीन फ़ंक्शन पर अधिक गंभीर प्रभाव डाल सकते हैं।
20। नॉकआउट और कंडीशनल नॉकआउट माउस के बीच क्या अंतर है? नॉकआउट माउस एक ऐसे माउस को संदर्भित करता है जिसे आनुवंशिक रूप से एक विशेष जीन की कमी के लिए इंजीनियर किया गया है, जबकि एक सशर्त नॉकआउट माउस एक ऐसे माउस को संदर्भित करता है जिसे आनुवंशिक रूप से एक विशेष जीन की कमी के लिए इंजीनियर किया गया है केवल विशिष्ट परिस्थितियों में, जैसे किसी निश्चित दवा या तापमान की उपस्थिति। नॉकआउट चूहे किसी विशेष जीन के कार्य का अध्ययन करने के लिए उपयोगी होते हैं, जबकि सशर्त नॉकआउट चूहे किसी विशेष जीन के ऊतक-विशिष्ट या विकासात्मक चरण-विशिष्ट कार्य का अध्ययन करने के लिए उपयोगी होते हैं।
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