Memahami Kelainan Kromosom dan Dampaknya terhadap Pembangunan dan Kesehatan

Polisomi adalah suatu kondisi dimana seseorang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam selnya. Hal ini dapat terjadi karena berbagai sebab seperti kesalahan pada saat pembelahan sel, atau peleburan dua atau lebih sel diploid. Polisomi dapat menghasilkan salinan tambahan materi genetik, yang dapat menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan.
10. Apa perbedaan antara monosomi dan polisomi?
Monosomi mengacu pada tidak adanya satu atau lebih kromosom dalam sel suatu individu, sedangkan polisomi mengacu pada adanya set kromosom tambahan. Monosomi dapat disebabkan oleh kesalahan pada saat pembelahan sel, sedangkan polisomi dapat disebabkan oleh kesalahan pada saat pembuahan atau peleburan dua atau lebih sel diploid. Kedua kondisi tersebut dapat menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan.
11. Apa perbedaan antara trisomi dan tetrasomi?
Trisomi mengacu pada adanya tiga salinan kromosom tertentu, sedangkan tetrasomi mengacu pada adanya empat salinan kromosom tertentu. Kedua kondisi tersebut dapat mengakibatkan materi genetik tambahan dan menyebabkan kelainan perkembangan serta masalah kesehatan. Trisomi lebih umum terjadi dibandingkan tetrasomi dan dapat terjadi dalam berbagai bentuk seperti trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau).
12. Apa perbedaan antara mosaikisme dan non-mosaikisme?
Mosaikisme mengacu pada keberadaan dua atau lebih populasi sel yang berbeda dalam tubuh seseorang, masing-masing dengan jumlah kromosom atau materi genetik yang berbeda. Non-mosaikisme mengacu pada keberadaan satu set kromosom di semua sel tubuh seseorang. Mosaikisme dapat terjadi karena kesalahan pembelahan sel atau peleburan dua atau lebih sel diploid, dan dapat mengakibatkan kelainan perkembangan dan gangguan kesehatan.
13. Apa perbedaan antara penyimpangan kromosom struktural dan penyimpangan kromosom numerik?
Penyimpangan kromosom struktural mengacu pada perubahan struktur kromosom, seperti penghapusan, duplikasi, atau translokasi, sedangkan penyimpangan kromosom numerik mengacu pada perubahan jumlah kromosom yang ada dalam suatu kromosom. sel individu. Penyimpangan struktural kromosom dapat menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan karena mengganggu fungsi normal gen, sedangkan penyimpangan numerik kromosom juga dapat menyebabkan kelebihan atau hilangnya materi genetik.
14. Apa perbedaan antara pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesif?
Pewarisan autosomal dominan mengacu pada transmisi mutasi gen yang mempengaruhi satu salinan kromosom tertentu, sedangkan pewarisan autosomal resesif mengacu pada transmisi mutasi gen yang mempengaruhi kedua salinan kromosom. kromosom tertentu. Warisan autosomal dominan dapat menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan jika satu salinan gen yang bermutasi diwariskan, sedangkan pewarisan autosomal resesif memerlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk diwariskan, satu dari masing-masing orang tua.
15. Apa perbedaan antara pewarisan terkait-X dan pewarisan autosomal?
Pewarisan terkait-X mengacu pada transmisi mutasi gen yang terletak pada kromosom X, sedangkan pewarisan autosomal mengacu pada transmisi mutasi gen yang terletak pada salah satu dari 22 pasang kromosom autosomal. kromosom. Warisan terkait-X dapat menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan pada laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan perempuan, yang memiliki dua kromosom X, mungkin merupakan pembawa gen yang bermutasi.
16. Apa perbedaan antara mutasi titik dan mutasi frameshift?
Mutasi titik mengacu pada perubahan basa nukleotida tunggal dalam rangkaian DNA, sedangkan mutasi frameshift mengacu pada penyisipan atau penghapusan satu atau lebih nukleotida dalam rangkaian DNA, menyebabkan perubahan dalam kerangka pembacaan kode genetik. Mutasi titik dapat mempengaruhi fungsi suatu gen, sedangkan mutasi frameshift dapat menyebabkan penghentian dini sintesis protein dan protein non-fungsional.
17. Apa perbedaan antara mutasi yang tidak masuk akal dan mutasi yang salah?
Mutasi yang tidak masuk akal mengacu pada mutasi titik yang mengakibatkan penghentian sintesis protein secara prematur, sehingga menyebabkan protein tidak berfungsi, sedangkan mutasi missense mengacu pada mutasi titik yang mengubah kodon dalam urutan DNA, yang menyebabkan asam amino berbeda dimasukkan ke dalam protein. Mutasi yang tidak masuk akal dapat menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan, sedangkan mutasi yang tidak masuk akal mungkin memiliki efek yang lebih ringan atau tidak berpengaruh sama sekali pada fungsi protein.
18. Apa perbedaan antara individu homozigot dan heterozigot ?
Individu homozigot mengacu pada individu yang memiliki dua salinan alel yang sama (satu salinan dari setiap orang tua) untuk gen tertentu, sedangkan individu heterozigot mengacu pada individu yang memiliki dua gen. alel yang berbeda (satu salinan dari setiap orang tua) untuk gen tertentu. Individu homozigot mungkin memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan perkembangan dan masalah kesehatan jika kedua salinan gen tersebut bermutasi, sedangkan individu heterozigot mungkin memiliki risiko lebih rendah mengalami kelainan perkembangan dan masalah kesehatan jika salah satu salinan gennya normal.
19. Apa perbedaan antara mutasi dominan negatif dan mutasi gain-of-function?
Mutasi negatif dominan mengacu pada mutasi titik yang menghasilkan produksi protein non-fungsional yang mengganggu fungsi protein normal, sehingga menyebabkan perkembangan kelainan dan masalah kesehatan, sedangkan mutasi peningkatan fungsi mengacu pada mutasi titik yang menghasilkan produksi protein dengan peningkatan aktivitas atau fungsi, yang menyebabkan kelainan perkembangan dan masalah kesehatan. Mutasi negatif yang dominan dapat mempunyai efek yang lebih parah pada fungsi protein dibandingkan mutasi peningkatan fungsi.
20. Apa perbedaan antara tikus knockout dan tikus knockout bersyarat?
Tikus knockout mengacu pada tikus yang telah direkayasa secara genetis agar tidak memiliki gen tertentu, sedangkan tikus knockout bersyarat merujuk pada tikus yang telah direkayasa secara genetik agar tidak memiliki gen tertentu. hanya dalam kondisi tertentu, seperti adanya obat atau suhu tertentu. Tikus knockout berguna untuk mempelajari fungsi gen tertentu, sedangkan tikus knockout bersyarat berguna untuk mempelajari fungsi spesifik jaringan atau tahap perkembangan gen tertentu.