Abrachia begrijpen: oorzaken, typen en prognose

Abrachia is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij een van de twee navelstrengen ontbreekt of onderontwikkeld is. De diagnose wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap en kan ernstige gevolgen hebben voor de zich ontwikkelende foetus. De term ‘abrachia’ komt van de Griekse woorden ‘a-’, wat ‘zonder’ betekent, en ‘brachion’, wat ‘arm’ betekent, verwijzend naar de afwezigheid van een van de twee navelstrengarmen. Abrachia kan in verschillende typen worden ingedeeld op basis van de omvang en locatie van de ontbrekende of onderontwikkelde navelstreng. Het meest voorkomende type wordt 'geïsoleerde abrachia' genoemd, waarbij slechts één navelstreng wordt aangetast. Andere typen zijn onder meer 'bilaterale abrachia', waarbij beide navelstrengen zijn aangetast, en 'segmentale abrachia', waarbij een deel van een of beide navelstrengen ontbreekt. De exacte oorzaak van abrachia is niet volledig duidelijk, maar er wordt aangenomen dat er verband mee bestaat. aan genetische mutaties of omgevingsfactoren tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. In sommige gevallen kan abrachia in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen of syndromen, zoals het syndroom van Turner of trisomie 13. De diagnose abrachia wordt doorgaans gesteld tijdens routinematig echografisch onderzoek in het tweede of derde trimester van de zwangerschap. De afwezigheid of onderontwikkeling van de ene navelstreng kan worden opgespoord door de diameter van de navelstreng te meten en deze te vergelijken met de andere navelstreng. In sommige gevallen kan verder onderzoek, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, nodig zijn om de diagnose te bevestigen en andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. De prognose voor een foetus met abrachia hangt af van de ernst van de afwijking en de aanwezigheid van eventuele andere aangeboren afwijkingen. Over het algemeen heeft geïsoleerde abrachia een betere prognose dan bilaterale of segmentale abrachia. Maar zelfs in gevallen waarin de afwijking mild is, zijn nauwkeurige monitoring en zorgvuldige planning noodzakelijk om de best mogelijke uitkomst voor de baby te garanderen. In sommige gevallen kan abrachia in verband worden gebracht met zwangerschapscomplicaties zoals placenta previa of abruptio placentae, die de het risico op bloedingen en andere complicaties. Bovendien kunnen baby's geboren met abrachia een hoger risico hebben op gezondheidsproblemen zoals intra-uteriene groeivertraging, vroeggeboorte en ontwikkelingsachterstanden. Er bestaat geen specifieke behandeling voor abrachia, maar nauwlettend toezicht en zorgvuldige planning zijn noodzakelijk om het best mogelijke resultaat te garanderen. voor het kindje. In sommige gevallen kan een bevalling via een keizersnede worden aanbevolen om het risico op complicaties tijdens de bevalling en de bevalling te minimaliseren. Na de bevalling kan de baby speciale zorg nodig hebben op een neonatale intensive care-afdeling (NICU) om eventuele gezondheidsproblemen te monitoren en aan te pakken.