Разбиране на ахондроплазията: причини, характеристики и възможности за лечение

Ахондроплазията е генетично заболяване, което засяга развитието на хрущяла и костите, което води до нисък ръст и характерни физически характеристики. Това е най-честата форма на нанизъм с къси крайници.
Състоянието се причинява от мутация в гена на рецептора на фибробластния растежен фактор 3 (FGFR3), който играе решаваща роля в развитието на дългите кости по време на феталното развитие. Мутацията води до свръхактивен сигнален път, който инхибира растежа на дългите кости, което води до нисък ръст и други характерни черти.
Ахондроплазията обикновено става очевидна при раждането или по време на ранно детство и засегнатите индивиди обикновено имат къс туловище, къси ръце и крака, и голяма глава с изпъкнало чело и широко разположени очи. Те могат да имат и други физически характеристики като къси пръсти, малка челюст и извит гръбнак. Интелектуалното увреждане не е типична характеристика на ахондроплазията, но някои индивиди със заболяването може да имат леки когнитивни увреждания. Очакваната продължителност на живота на хората с ахондроплазия като цяло е нормална, но те могат да изпитат различни здравословни проблеми като болки в ставите, сънна апнея и респираторни инфекции.
Няма лечение за ахондроплазия, но има възможности за лечение за справяне със симптомите и подобряване на качеството на живот . Те могат да включват физиотерапия, ортопедични и помощни средства и хирургия за коригиране на ставни деформации или други усложнения.