了解软骨发育不全：原因、特征和治疗选择

软骨发育不全是一种遗传性疾病，会影响软骨和骨骼的发育，导致身材矮小和特征性身体特征。它是最常见的短肢侏儒症。这种疾病是由成纤维细胞生长因子受体 3 (FGFR3) 基因突变引起的，该基因在胎儿发育过程中的长骨发育中起着至关重要的作用。该突变导致信号通路过度活跃，抑制长骨的生长，导致身材矮小和其他特征。软骨发育不全通常在出生时或幼儿期变得明显，受影响的个体通常躯干短，手臂和腿短，头部很大，前额突出，眼睛间距很大。他们还可能具有其他身体特征，例如手指短、下巴小和脊柱弯曲。智力障碍不是软骨发育不全的典型特征，但一些患有这种疾病的人可能有轻度认知障碍。软骨发育不全患者的预期寿命通常是正常的，但他们可能会遇到各种健康问题，如关节疼痛、睡眠呼吸暂停和呼吸道感染。
软骨发育不全无法治愈，但有治疗方案可以控制其症状并提高生活质量。这些可能包括物理治疗、矫形器和辅助装置以及矫正关节畸形或其他并发症的手术。