Tìm hiểu chứng loạn sản sụn: Nguyên nhân, đặc điểm và lựa chọn điều trị

Achondroplasia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương, dẫn đến tầm vóc thấp bé và các đặc điểm thể chất đặc trưng. Đây là dạng bệnh lùn chân ngắn phổ biến nhất.
Tình trạng này xảy ra do đột biến gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3), gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của xương dài trong quá trình phát triển của thai nhi. Đột biến dẫn đến một con đường truyền tín hiệu hoạt động quá mức, ức chế sự phát triển của xương dài, dẫn đến tầm vóc thấp bé và các đặc điểm đặc trưng khác. Chứng loạn sản sụn thường biểu hiện rõ ràng khi sinh hoặc trong thời thơ ấu và những người bị ảnh hưởng thường có thân ngắn, tay và chân ngắn, và một cái đầu to với vầng trán nổi bật và đôi mắt cách đều nhau. Họ cũng có thể có các đặc điểm thể chất khác như ngón tay ngắn, hàm nhỏ và cột sống cong. Khuyết tật trí tuệ không phải là đặc điểm điển hình của chứng loạn sản sụn, nhưng một số người mắc bệnh này có thể bị suy giảm nhận thức nhẹ. Tuổi thọ của những người mắc chứng loạn sản sụn nói chung là bình thường, nhưng họ có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau như đau khớp, ngưng thở khi ngủ và nhiễm trùng đường hô hấp. Không có cách chữa trị chứng loạn sản sụn, nhưng có sẵn các lựa chọn điều trị để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống . Chúng có thể bao gồm vật lý trị liệu, chỉnh hình và các thiết bị hỗ trợ, và phẫu thuật để điều chỉnh các biến dạng khớp hoặc các biến chứng khác.