Achondroplasie begrijpen: oorzaken, kenmerken en behandelingsopties

Achondroplasie is een genetische aandoening die de ontwikkeling van kraakbeen en botten beïnvloedt, wat leidt tot een kleine gestalte en karakteristieke fysieke kenmerken. Het is de meest voorkomende vorm van dwerggroei met korte ledematen. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3), dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van lange botten tijdens de ontwikkeling van de foetus. De mutatie leidt tot een overactieve signaalroute die de groei van lange botten remt, wat resulteert in een kleine gestalte en andere karakteristieke kenmerken. Achondroplasie wordt doorgaans duidelijk bij de geboorte of tijdens de vroege kinderjaren, en getroffen individuen hebben doorgaans een korte romp, korte armen en benen. en een groot hoofd met een prominent voorhoofd en wijd uit elkaar geplaatste ogen. Ze kunnen ook andere fysieke kenmerken hebben, zoals korte vingers, een kleine kaak en een gebogen ruggengraat. Intellectuele handicap is geen typisch kenmerk van achondroplasie, maar sommige personen met de aandoening kunnen milde cognitieve beperkingen hebben. De levensverwachting voor mensen met achondroplasie is over het algemeen normaal, maar ze kunnen verschillende gezondheidsproblemen ervaren, zoals gewrichtspijn, slaapapneu en luchtweginfecties. Er is geen remedie voor achondroplasie, maar er zijn behandelingsopties beschikbaar om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren . Deze kunnen bestaan uit fysiotherapie, orthesen en hulpmiddelen, en operaties om gewrichtsmisvormingen of andere complicaties te corrigeren.