Memahami Achondroplasia: Punca, Ciri dan Pilihan Rawatan

Achondroplasia adalah gangguan genetik yang menjejaskan perkembangan tulang rawan dan tulang, yang membawa kepada perawakan pendek dan ciri fizikal ciri. Ia adalah bentuk kerdil kaki pendek yang paling biasa.
Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3), yang memainkan peranan penting dalam perkembangan tulang panjang semasa perkembangan janin. Mutasi membawa kepada laluan isyarat yang terlalu aktif yang menghalang pertumbuhan tulang panjang, mengakibatkan perawakan pendek dan ciri ciri lain.
Achondroplasia biasanya menjadi jelas semasa lahir atau semasa awal kanak-kanak, dan individu yang terjejas biasanya mempunyai batang pendek, lengan dan kaki yang pendek, dan kepala yang besar dengan dahi yang menonjol dan mata yang luas. Mereka juga mungkin mempunyai ciri fizikal lain seperti jari pendek, rahang kecil, dan tulang belakang melengkung.
Kecacatan intelek bukanlah ciri tipikal achondroplasia, tetapi sesetengah individu dengan keadaan ini mungkin mengalami gangguan kognitif yang ringan. Jangka hayat bagi penghidap achondroplasia secara amnya adalah normal, tetapi mereka mungkin mengalami pelbagai masalah kesihatan seperti sakit sendi, apnea tidur, dan jangkitan pernafasan.
Tiada ubat untuk achondroplasia, tetapi pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan simptomnya dan meningkatkan kualiti hidup . Ini mungkin termasuk terapi fizikal, ortotik dan peranti bantuan, dan pembedahan untuk membetulkan kecacatan sendi atau komplikasi lain.