Pengertian Achondroplasia: Penyebab, Ciri-ciri, dan Pilihan Pengobatannya

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan tulang rawan dan tulang, menyebabkan perawakan pendek dan ciri fisik yang khas. Ini adalah bentuk paling umum dari dwarfisme berkaki pendek.
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), yang berperan penting dalam perkembangan tulang panjang selama perkembangan janin. Mutasi menyebabkan jalur sinyal yang terlalu aktif sehingga menghambat pertumbuhan tulang panjang, mengakibatkan perawakan pendek dan ciri khas lainnya.
Akondroplasia biasanya terlihat saat lahir atau pada masa kanak-kanak, dan individu yang terkena biasanya memiliki batang tubuh pendek, lengan dan kaki pendek, dan kepala besar dengan dahi menonjol dan jarak mata lebar. Mereka mungkin juga memiliki ciri fisik lain seperti jari pendek, rahang kecil, dan tulang belakang melengkung.
Kecacatan intelektual bukanlah ciri khas achondroplasia, namun beberapa individu dengan kondisi tersebut mungkin memiliki gangguan kognitif ringan. Harapan hidup penderita achondroplasia umumnya normal, namun mereka mungkin mengalami berbagai masalah kesehatan seperti nyeri sendi, sleep apnea, dan infeksi saluran pernafasan.
Tidak ada obat untuk achondroplasia, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengelola gejalanya dan meningkatkan kualitas hidup. . Ini mungkin termasuk terapi fisik, ortotik dan alat bantu, serta pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk sendi atau komplikasi lainnya.