Achondroplasie verstehen: Ursachen, Merkmale und Behandlungsmöglichkeiten

Achondroplasie ist eine genetische Störung, die die Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigt und zu Kleinwuchs und charakteristischen körperlichen Merkmalen führt. Es handelt sich um die häufigste Form des Kurzgliedma+en-Zwergwuchses. Die Erkrankung wird durch eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen (FGFR3) verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung langer Knochen während der fetalen Entwicklung spielt. Die Mutation führt zu einem überaktiven Signalweg, der das Wachstum langer Knochen hemmt, was zu Kleinwuchs und anderen charakteristischen Merkmalen führt. Achondroplasie tritt typischerweise bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf und betroffene Personen haben typischerweise einen kurzen Rumpf, kurze Arme und Beine. und ein gro+er Kopf mit einer hervorstehenden Stirn und weit auseinander liegenden Augen. Sie können auch andere körperliche Merkmale wie kurze Finger, einen kleinen Kiefer und eine gebogene Wirbelsäule aufweisen. Geistige Behinderung ist kein typisches Merkmal von Achondroplasie, aber einige Personen mit dieser Erkrankung können leichte kognitive Beeinträchtigungen haben. Die Lebenserwartung von Menschen mit Achondroplasie ist im Allgemeinen normal, sie können jedoch unter verschiedenen gesundheitlichen Problemen wie Gelenkschmerzen, Schlafapnoe und Atemwegsinfektionen leiden. Es gibt keine Heilung für Achondroplasie, es stehen jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern . Dazu können Physiotherapie, Orthesen und Hilfsmittel sowie chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Gelenkdeformitäten oder anderen Komplikationen gehören.