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एकॉन्ड्रोप्लासिया को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो उपास्थि और हड्डी के विकास को प्रभावित करता है, जिससे कद छोटा और विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं होती हैं। यह छोटे अंगों वाले बौनेपन का सबसे आम रूप है। यह स्थिति फ़ाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो भ्रूण के विकास के दौरान लंबी हड्डियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। उत्परिवर्तन एक अतिसक्रिय सिग्नलिंग मार्ग की ओर ले जाता है जो लंबी हड्डियों के विकास को रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप छोटा कद और अन्य विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। एकॉन्ड्रोप्लासिया आमतौर पर जन्म के समय या प्रारंभिक बचपन के दौरान स्पष्ट हो जाता है, और प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर छोटी सूंड, छोटे हाथ और पैर होते हैं, और एक बड़ा सिर, उभरा हुआ माथा और दूर-दूर तक फैली हुई आंखें। उनमें अन्य शारीरिक विशेषताएं भी हो सकती हैं जैसे छोटी उंगलियां, छोटा जबड़ा और घुमावदार रीढ़। बौद्धिक विकलांगता एकॉन्ड्रोप्लासिया की एक विशिष्ट विशेषता नहीं है, लेकिन इस स्थिति वाले कुछ व्यक्तियों में हल्की संज्ञानात्मक हानि हो सकती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा आम तौर पर सामान्य होती है, लेकिन उन्हें जोड़ों में दर्द, स्लीप एपनिया और श्वसन संक्रमण जैसी विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव हो सकता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं। . इनमें भौतिक चिकित्सा, ऑर्थोटिक्स और सहायक उपकरण, और संयुक्त विकृति या अन्य जटिलताओं को ठीक करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।

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