ทำความเข้าใจ Achondroplasia: สาเหตุ ลักษณะ และทางเลือกในการรักษา
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกอ่อนและกระดูก ส่งผลให้มีขนาดสั้นและมีลักษณะทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะ เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะแคระแกร็นแขนขาสั้น ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast Growth Factor receptor 3 (FGFR3) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนากระดูกยาวในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ การกลายพันธุ์นำไปสู่วิถีการส่งสัญญาณที่โอ้อวดซึ่งยับยั้งการเจริญเติบโตของกระดูกยาว ส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ยและมีลักษณะเฉพาะอื่นๆ โดยทั่วไปภาวะกระดูกพรุนมักปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวัยเด็ก และบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีลำตัว แขนสั้น และขาสั้น และศีรษะใหญ่มีหน้าผากโด่งและมีดวงตาที่เว้นระยะห่างกันมาก นอกจากนี้ยังอาจมีลักษณะทางกายภาพอื่นๆ เช่น นิ้วสั้น กรามเล็ก และกระดูกสันหลังโค้ง ความพิการทางสติปัญญาไม่ใช่ลักษณะทั่วไปของภาวะกระดูกพรุน แต่บุคคลบางคนที่มีอาการนี้อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย โดยทั่วไปแล้วอายุขัยของผู้ที่มีภาวะกระดูกพรุนนั้นเป็นเรื่องปกติ แต่อาจประสบปัญหาสุขภาพหลายอย่าง เช่น อาการปวดข้อ หยุดหายใจขณะหลับ และการติดเชื้อทางเดินหายใจ ไม่มีทางรักษาภาวะกระดูกพรุนได้ แต่ทางเลือกในการรักษามีเพื่อจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต . ซึ่งอาจรวมถึงกายภาพบำบัด กายอุปกรณ์และอุปกรณ์ช่วยเหลือ และการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของข้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
