Разумевање Ахондроплазије: узроци, карактеристике и опције лечења

Ахондроплазија је генетски поремећај који утиче на развој хрскавице и костију, што доводи до ниског раста и карактеристичних физичких карактеристика. То је најчешћи облик патуљастог облика кратких удова.ӕСтање је узроковано мутацијом гена рецептора 3 фактора раста фибробласта (ФГФР3), који игра кључну улогу у развоју дугих костију током феталног развоја. Мутација доводи до прекомерно активног сигналног пута који инхибира раст дугих костију, што доводи до ниског раста и других карактеристичних карактеристика.ӕАхондроплазија обично постаје очигледна при рођењу или током раног детињства, а оболеле особе обично имају кратко труп, кратке руке и ноге, и велику главу са истакнутим челом и широко размакнутим очима. Они такође могу имати друге физичке карактеристике као што су кратки прсти, мала вилица и закривљена кичма.ӕИнтелектуални инвалидитет није типична карактеристика ахондроплазије, али неке особе са овим стањем могу имати благе когнитивне сметње. Очекивани животни век за особе са ахондроплазијом је генерално нормалан, али они могу имати различите здравствене проблеме као што су бол у зглобовима, апнеја у сну и респираторне инфекције.ӕНе постоји лек за ахондроплазију, али су доступне опције лечења за управљање симптомима и побољшање квалитета живота . То може укључивати физикалну терапију, ортозе и помоћне уређаје, као и операцију за исправљање деформитета зглобова или других компликација.