Розуміння ахондроплазії: причини, характеристики та варіанти лікування

Ахондроплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток хряща та кісток, що призводить до низького зросту та характерних фізичних особливостей. Це найпоширеніша форма карликовості з короткими кінцівками. Захворювання спричинене мутацією в гені рецептора фактора росту фібробластів 3 (FGFR3), який відіграє вирішальну роль у розвитку довгих кісток під час внутрішньоутробного розвитку. Мутація призводить до надмірно активного сигнального шляху, який пригнічує ріст довгих кісток, що призводить до низького зросту та інших характерних особливостей.
Ахондроплазія зазвичай стає очевидною при народженні або в ранньому дитинстві, і хворі люди зазвичай мають короткий тулуб, короткі руки та ноги, і велика голова з видатним чолом і широко розставленими очима. Вони також можуть мати інші фізичні характеристики, такі як короткі пальці, маленька щелепа та викривлений хребет.
Інтелектуальна недостатність не є типовою ознакою ахондроплазії, але деякі люди з цим захворюванням можуть мати легкі когнітивні порушення. Очікувана тривалість життя людей з ахондроплазією загалом є нормальною, але вони можуть відчувати різні проблеми зі здоров’ям, такі як біль у суглобах, апное уві сні та респіраторні інфекції.
Немає ліків від ахондроплазії, але доступні варіанти лікування для лікування її симптомів і покращення якості життя . Це може включати фізіотерапію, ортопедичні та допоміжні пристрої та хірургічне втручання для виправлення деформацій суглобів або інших ускладнень.