연골무형성증 이해: 원인, 특징 및 치료 옵션

연골무형성증은 연골과 뼈의 발달에 영향을 미쳐 키가 작고 특징적인 신체적 특징을 나타내는 유전 질환입니다. 이는 짧은 사지 왜소증의 가장 흔한 형태입니다. 이 상태는 태아 발달 중 긴 뼈의 발달에 중요한 역할을 하는 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 긴 뼈의 성장을 억제하는 과도한 신호 전달 경로로 이어져 키가 작고 다른 특징적인 특징을 갖게 됩니다. 눈에 띄는 이마와 넓은 간격의 눈을 가진 큰 머리. 또한 짧은 손가락, 작은 턱, 구부러진 척추와 같은 다른 신체적 특징을 가질 수도 있습니다. 지적 장애는 연골 무형성증의 전형적인 특징은 아니지만 이 질환을 앓고 있는 일부 개인은 경미한 인지 장애를 가질 수 있습니다. 연골무형성증 환자의 평균 수명은 일반적으로 정상이지만 관절통, 수면 무호흡증, 호흡기 감염 등 다양한 건강 문제를 경험할 수 있습니다.
연골무형성증에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 치료 옵션이 있습니다. . 여기에는 물리 치료, 교정기 및 보조 장치, 관절 기형이나 기타 합병증을 교정하기 위한 수술이 포함될 수 있습니다.