Comprender la acondroplasia: causas, características y opciones de tratamiento

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cartílago y el hueso, provocando baja estatura y rasgos físicos característicos. Es la forma más común de enanismo de extremidades cortas. La afección es causada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que desempeña un papel crucial en el desarrollo de los huesos largos durante el desarrollo fetal. La mutación conduce a una vía de señalización hiperactiva que inhibe el crecimiento de los huesos largos, lo que resulta en baja estatura y otros rasgos característicos. La acondroplasia generalmente se manifiesta al nacer o durante la primera infancia, y los individuos afectados suelen tener un tronco corto, brazos y piernas cortos. y una cabeza grande con frente prominente y ojos muy espaciados. También pueden tener otras características físicas, como dedos cortos, una mandíbula pequeña y una columna curva. La discapacidad intelectual no es una característica típica de la acondroplasia, pero algunas personas con esta afección pueden tener deterioros cognitivos leves. La esperanza de vida de las personas con acondroplasia es generalmente normal, pero pueden experimentar diversos problemas de salud, como dolor en las articulaciones, apnea del sueño e infecciones respiratorias. No existe cura para la acondroplasia, pero hay opciones de tratamiento disponibles para controlar sus síntomas y mejorar la calidad de vida. . Estos pueden incluir fisioterapia, aparatos ortopédicos y dispositivos de asistencia, y cirugía para corregir deformidades de las articulaciones u otras complicaciones.