Asämie verstehen: Eine seltene genetische Störung, die die Gehirnentwicklung beeinträchtigt

Asämie ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems beeinträchtigt. Sie ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, darunter geistige Behinderung, Krampfanfälle und Anomalien in der Struktur des Gehirns und des Rückenmarks.

Der Begriff „Asämie“ kommt von den griechischen Wörtern „a-“, was „ohne“ bedeutet, und „sema“. , was „Zeichen“ bedeutet. Dies bezieht sich auf die Tatsache, dass Personen mit Asämie häufig Schwierigkeiten mit der Kommunikation und anderen kognitiven Funktionen haben und möglicherweise nicht in der Lage sind, sich auszudrücken oder andere auf die gleiche Weise zu verstehen wie Menschen ohne diese Störung. Asämie wird durch Mutationen in wichtigen Genen verursacht für die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems. Diese Mutationen können spontan auftreten oder von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. Die Störung wird meist im frühen Kindesalter diagnostiziert und es gibt keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit Asämie.