Înțelegerea azemiei: o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea creierului

Asemia este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos. Se caracterizează printr-o serie de simptome, inclusiv dizabilitate intelectuală, convulsii și anomalii în structura creierului și a măduvei spinării.

Termenul „asemie” provine din cuvintele grecești „a-”, care înseamnă „fără” și „sema”. ," adică "semn". Aceasta se referă la faptul că persoanele cu asemie au adesea dificultăți de comunicare și alte funcții cognitive și este posibil să nu fie capabile să se exprime sau să-i înțeleagă pe ceilalți în același mod ca persoanele fără tulburare.

Asemia este cauzată de mutații ale genelor care sunt importante. pentru dezvoltarea creierului și a sistemului nervos. Aceste mutații pot apărea spontan sau pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți. Tulburarea este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie și nu există nici un tratament. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu asemie.