Розуміння асемії: рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку

Асемія - це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та нервової системи. Вона характеризується низкою симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, судоми та аномалії в структурі головного та спинного мозку.

Термін «асемія» походить від грецьких слів «а-», що означає «без» і «сема». ", що означає "знак". Це стосується того факту, що люди з асемією часто мають труднощі зі спілкуванням та іншими когнітивними функціями, і вони можуть бути не в змозі виражати себе чи розуміти інших так само, як люди без розладу.

Асемія спричинена мутаціями у важливих генах для розвитку мозку і нервової системи. Ці мутації можуть виникати спонтанно або успадковуватися від одного або обох батьків. Розлад зазвичай діагностується в ранньому дитинстві, і лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та покращенні якості життя людей з асемією.