Memahami Asemia: Kelainan Genetik Langka yang Mempengaruhi Perkembangan Otak

Asemia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf. Hal ini ditandai dengan berbagai gejala, termasuk cacat intelektual, kejang, dan kelainan pada struktur otak dan sumsum tulang belakang.

Istilah "asemia" berasal dari kata Yunani "a-", yang berarti "tanpa", dan "sema". ," artinya "tanda". Hal ini mengacu pada fakta bahwa individu dengan asemia sering mengalami kesulitan dalam komunikasi dan fungsi kognitif lainnya, dan mungkin tidak dapat mengekspresikan diri atau memahami orang lain dengan cara yang sama seperti orang tanpa kelainan tersebut.

Asemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang penting. untuk perkembangan otak dan sistem saraf. Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya. Gangguan ini biasanya didiagnosis pada anak usia dini, dan belum ada obatnya. Perawatan difokuskan pada penanganan gejala dan peningkatan kualitas hidup penderita asemia.