Comprender la asemia: un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo del cerebro

La asemia es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Se caracteriza por una variedad de síntomas, que incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías en la estructura del cerebro y la médula espinal. El término "asemia" proviene de las palabras griegas "a-", que significa "sin" y "sema". ", que significa "signo". Esto se refiere al hecho de que las personas con asemia a menudo tienen dificultades con la comunicación y otras funciones cognitivas, y es posible que no puedan expresarse o comprender a los demás de la misma manera que las personas sin el trastorno. La asemia es causada por mutaciones en genes que son importantes. para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Estas mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o pueden heredarse de uno o ambos padres. El trastorno suele diagnosticarse en la primera infancia y no existe cura. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con asemia.