Asemie begrijpen: een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloedt

Asemie is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door een reeks symptomen, waaronder een verstandelijke beperking, toevallen en afwijkingen in de structuur van de hersenen en het ruggenmerg. De term ‘asemie’ komt van de Griekse woorden ‘a-’, wat ‘zonder’ betekent, en ‘sema’. ”, wat “teken” betekent. Dit verwijst naar het feit dat personen met asemie vaak moeite hebben met communicatie en andere cognitieve functies, en mogelijk niet in staat zijn zichzelf uit te drukken of anderen op dezelfde manier te begrijpen als mensen zonder de stoornis. Asemie wordt veroorzaakt door mutaties in genen die belangrijk zijn. voor de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel. Deze mutaties kunnen spontaan optreden of kunnen worden geërfd van een of beide ouders. De aandoening wordt meestal in de vroege kinderjaren gediagnosticeerd en er is geen remedie. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van mensen met asemie.