Memahami Asemia: Gangguan Genetik Jarang Yang Mempengaruhi Perkembangan Otak

Asemia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf. Ia dicirikan oleh pelbagai gejala, termasuk ketidakupayaan intelek, sawan, dan kelainan pada struktur otak dan saraf tunjang.

Istilah "asemia" berasal daripada perkataan Yunani "a-," bermaksud "tanpa," dan "sema ," bermaksud "tanda." Ini merujuk kepada fakta bahawa individu yang mengalami asemia sering mengalami kesukaran dengan komunikasi dan fungsi kognitif yang lain, dan mungkin tidak dapat mengekspresikan diri mereka atau memahami orang lain dengan cara yang sama seperti orang yang tidak mengalami gangguan.

Asemia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang penting. untuk perkembangan otak dan sistem saraf. Mutasi ini boleh berlaku secara spontan atau boleh diwarisi daripada seorang atau kedua ibu bapa. Gangguan ini biasanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak awal, dan tiada penawar. Rawatan tertumpu kepada menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup bagi individu yang mengalami asemia.