Compreendendo a asemia: um distúrbio genético raro que afeta o desenvolvimento do cérebro

A asemia é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. É caracterizada por uma série de sintomas, incluindo deficiência intelectual, convulsões e anormalidades na estrutura do cérebro e da medula espinhal.

O termo "asemia" vem das palavras gregas "a-", que significa "sem" e "sema ”, que significa “sinal”. Isto se refere ao fato de que os indivíduos com asemia muitas vezes têm dificuldade de comunicação e outras funções cognitivas, e podem não ser capazes de se expressar ou compreender os outros da mesma forma que as pessoas sem o distúrbio.

A asemia é causada por mutações em genes que são importantes para o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. Essas mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um ou de ambos os pais. O distúrbio geralmente é diagnosticado na primeira infância e não há cura. O tratamento se concentra no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos indivíduos com asemia.