Asemia: harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen

Asemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen. Sille on ominaista useat oireet, mukaan lukien kehitysvamma, kohtaukset sekä aivojen ja selkäytimen rakenteen poikkeavuudet.

Termi "asemia" tulee kreikan sanoista "a-", joka tarkoittaa "ilman" ja "sema". ", joka tarkoittaa "merkkiä". Tämä viittaa siihen, että asemiaa sairastavilla henkilöillä on usein vaikeuksia kommunikoida ja muut kognitiiviset toiminnot, eivätkä he välttämättä pysty ilmaisemaan itseään tai ymmärtämään muita samalla tavalla kuin ihmiset, joilla ei ole häiriötä.

Asemiaa aiheuttavat tärkeiden geenien mutaatiot. aivojen ja hermoston kehitykseen. Nämä mutaatiot voivat tapahtua spontaanisti tai ne voivat olla peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Häiriö diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa, eikä siihen ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan ja asemiaa sairastavien ihmisten elämänlaadun parantamiseen.