Понимание аземии: редкого генетического заболевания, влияющего на развитие мозга

Асемия — редкое генетическое заболевание, влияющее на развитие мозга и нервной системы. Оно характеризуется целым рядом симптомов, включая умственную отсталость, судороги и аномалии в структуре головного и спинного мозга.

Термин «асемия» происходит от греческих слов «а-», что означает «без», и «сема », что означает «знак». Это относится к тому факту, что люди с аземией часто испытывают трудности с общением и другими когнитивными функциями и могут быть не в состоянии выражать свои мысли или понимать других так же, как люди без этого расстройства.

Асемия вызвана мутациями в важных генах. для развития мозга и нервной системы. Эти мутации могут возникать спонтанно или могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Заболевание обычно диагностируется в раннем детстве и лечения не существует. Лечение направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни людей с аземией.