Az asemia megértése: ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését

Az asemia egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agy és az idegrendszer fejlődését. Számos tünet jellemzi, beleértve az értelmi fogyatékosságot, görcsrohamokat, valamint az agy és a gerincvelő szerkezetének rendellenességeit.

Az „asemia” kifejezés a görög „a-” szavakból származik, jelentése „nélkül” és „sema”. ", azaz "jel". Ez arra a tényre utal, hogy az anémiás egyéneknek gyakran nehézségei vannak a kommunikációban és más kognitív funkciókban, és előfordulhat, hogy nem tudják kifejezni magukat vagy megérteni másokat ugyanúgy, mint a betegségben nem szenvedők.

Az anémiát a fontos gének mutációi okozzák az agy és az idegrendszer fejlődéséhez. Ezek a mutációk előfordulhatnak spontán módon, vagy örökölhetők az egyik vagy mindkét szülőtől. A rendellenességet általában korai gyermekkorban diagnosztizálják, és nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezelésére és az aémiás egyének életminőségének javítására összpontosít.