Zrozumienie asemii: rzadkie zaburzenie genetyczne wpływające na rozwój mózgu

Asemia to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój mózgu i układu nerwowego. Charakteryzuje się szeregiem objawów, w tym niepełnosprawnością intelektualną, drgawkami oraz nieprawidłowościami w budowie mózgu i rdzenia kręgowego.…
Termin „asemia” pochodzi od greckich słów „a-”, oznaczających „bez” i „sema”. ”, co oznacza „znak”. Odnosi się to do faktu, że osoby z asemią często mają trudności z komunikacją i innymi funkcjami poznawczymi i mogą nie być w stanie wyrażać siebie lub rozumieć innych w taki sam sposób, jak osoby bez tej choroby.…
Asemia jest spowodowana mutacjami w ważnych genach dla rozwoju mózgu i układu nerwowego. Mutacje te mogą wystąpić samoistnie lub mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców. Zaburzenie to jest zwykle rozpoznawane we wczesnym dzieciństwie i nie ma na nie lekarstwa. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i poprawie jakości życia osób z asemią.