無血症を理解する: 脳の発達に影響を与える希少な遺伝性疾患

無血症は、脳と神経系の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。知的障害、発作、脳や脊髄の構造の異常など、さまざまな症状が特徴です。「貧血」という用語は、「なし」を意味するギリシャ語の「a-」と「sema」に由来しています。、「記号」を意味します。これは、貧血のある人はコミュニケーションやその他の認知機能に困難を抱えていることが多く、健常者と同じように自分自身を表現したり他人を理解したりすることができない可能性があるという事実を指します。貧血は重要な遺伝子の突然変異によって引き起こされます。脳と神経系の発達のために。これらの突然変異は自然発生的に発生することもあれば、一方または両方の親から受け継がれることもあります。この障害は通常、幼児期に診断され、治療法はありません。治療は、貧血患者の症状を管理し、生活の質を改善することに焦点を当てています。