Comprendre la Hartstongue : causes, symptômes et options de traitement

Hartstongue est une maladie génétique rare qui affecte la langue et d'autres parties du corps. Elle est causée par une mutation du gène PTCH1, responsable de la régulation de la croissance et du développement des cellules au cours du développement fœtal.

Le principal symptôme de la langue du cerf est une langue épaissie et raide qui peut rendre difficile la parole, la nourriture et la déglutition. D'autres symptômes peuvent inclure :

* Retard dans le développement de la parole et du langage
* Difficultés de coordination et d'équilibre
* Problèmes de vision
* Perte auditive
* Risque accru d'infections

La langue Hart est généralement diagnostiquée par une combinaison d'évaluations cliniques, d'études d'imagerie telles que l'échographie ou l'IRM et de tests génétiques. . Il n'existe pas de remède contre la langue hartstongue, mais le traitement peut inclure une orthophonie, une physiothérapie et d'autres mesures de soutien pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.