Разумевање Хартстонгуеа: узроци, симптоми и опције лечења

Хартстонгуе је редак генетски поремећај који утиче на језик и друге делове тела. Узрокује га мутација у гену ПТЦХ1, који је одговоран за регулисање раста и развоја ћелија током феталног развоја.ӕӕГлавни симптом језгреног језика је задебљан, укочен језик који може отежати говор, јело и гутање. Други симптоми могу укључивати:ӕӕ* Закашњели развој говора и језикаӕ* Потешкоће са координацијом и равнотежомӕ* Проблеми са видомӕ* Губитак слухаӕ* Повећан ризик од инфекцијаӕӕХартстонгуе се обично дијагностикује комбинацијом клиничке процене, студија снимања као што су ултразвук или МРИ, и генетског тестирања . Не постоји лек за хартстонгуе, али лечење може укључивати говорну терапију, физикалну терапију и друге мере подршке које помажу у управљању симптомима и побољшању квалитета живота.