Розуміння хвороби Хартстонга: причини, симптоми та варіанти лікування

Хартстонг — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає язик та інші частини тіла. Це спричинено мутацією в гені PTCH1, який відповідає за регуляцію росту та розвитку клітин під час внутрішньоутробного розвитку.

Основним симптомом лихоманки є потовщений, жорсткий язик, через який важко говорити, їсти та ковтати. Інші симптоми можуть включати:

* Затримку розвитку мовлення та мови
* Труднощі з координацією та рівновагою
* Проблеми із зором
* Втрату слуху
* Підвищений ризик інфекцій

Діагноз хвороба Хартстона зазвичай діагностується шляхом поєднання клінічної оцінки, візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, і генетичного тестування. . Немає ліків від лихоманки, але лікування може включати логопедичну, фізіотерапію та інші допоміжні заходи, щоб допомогти впоратися з симптомами та покращити якість життя.