Memahami Hartstongue: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Hartstongue adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan lidah dan bahagian lain badan. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen PTCH1, yang bertanggungjawab untuk mengawal pertumbuhan dan perkembangan sel semasa perkembangan janin.

Simptom utama hartstongue ialah lidah yang menebal dan kaku yang boleh menyukarkan untuk bercakap, makan dan menelan. Gejala lain mungkin termasuk:

* Perkembangan pertuturan dan bahasa yang lambat
* Kesukaran dengan koordinasi dan keseimbangan
* Masalah penglihatan
* Hilang pendengaran
* Peningkatan risiko jangkitan

Hartstongue biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal, kajian pengimejan seperti ultrasound atau MRI, dan ujian genetik . Tiada ubat untuk hartstongue, tetapi rawatan mungkin termasuk terapi pertuturan, terapi fizikal dan langkah sokongan lain untuk membantu mengurus gejala dan meningkatkan kualiti hidup.