हार्टस्टॉन्ग को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
हार्टस्टॉन्ग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो जीभ और शरीर के अन्य हिस्सों को प्रभावित करता है। यह पीटीसीएच1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो भ्रूण के विकास के दौरान कोशिकाओं की वृद्धि और विकास को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है। हार्टस्टॉन्ग का मुख्य लक्षण मोटी, कठोर जीभ है जिससे बोलना, खाना और निगलना मुश्किल हो सकता है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
* भाषण और भाषा के विकास में देरी
* समन्वय और संतुलन में कठिनाई
* दृष्टि संबंधी समस्याएं* सुनने की क्षमता में कमी* संक्रमण का बढ़ता जोखिम
हार्टस्टॉन्ग का निदान आमतौर पर नैदानिक मूल्यांकन, अल्ट्रासाउंड या एमआरआई जैसे इमेजिंग अध्ययन और आनुवंशिक परीक्षण के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। . हार्टस्टॉन्ग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार में लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद के लिए स्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी और अन्य सहायक उपाय शामिल हो सकते हैं।
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