Înțelegerea Hartstongue: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Hartstongue este o tulburare genetică rară care afectează limba și alte părți ale corpului. Este cauzată de o mutație a genei PTCH1, care este responsabilă pentru reglarea creșterii și dezvoltării celulelor în timpul dezvoltării fetale.

Simptomul principal al limbii hartstone este o limbă îngroșată și rigidă, care poate face dificilă vorbirea, mâncarea și înghițirea. Alte simptome pot include:

* Întârzierea dezvoltării vorbirii și a limbajului
* Dificultate cu coordonarea și echilibrul
* Probleme de vedere
* Pierderea auzului
* Risc crescut de infecții

Hartstongue este de obicei diagnosticată printr-o combinație de evaluare clinică, studii imagistice, cum ar fi ultrasunete sau RMN și teste genetice. . Nu există un remediu pentru hartstongue, dar tratamentul poate include logopedie, kinetoterapie și alte măsuri de susținere pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.