Comprensión de Hartstongue: causas, síntomas y opciones de tratamiento

Hartstongue es un trastorno genético poco común que afecta la lengua y otras partes del cuerpo. Es causada por una mutación en el gen PTCH1, que es responsable de regular el crecimiento y desarrollo de las células durante el desarrollo fetal. El síntoma principal de la lengua de Hart es una lengua espesa y rígida que puede dificultar hablar, comer y tragar. Otros síntomas pueden incluir:

* Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
* Dificultad con la coordinación y el equilibrio
* Problemas de visión
* Pérdida de audición
* Mayor riesgo de infecciones

Hartstongue generalmente se diagnostica mediante una combinación de evaluación clínica, estudios de imágenes como ultrasonido o resonancia magnética y pruebas genéticas. . No existe cura para la lengua aguda, pero el tratamiento puede incluir logopedia, fisioterapia y otras medidas de apoyo para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.